1.血象：低色素性贫血，一般为中度贫血(血红蛋白在70-90g/L)少数为重度贫血(血红蛋白30-60g/L)。血红蛋白多在70～100g/L(7～10g /dl)，偶亦可见低至30g/L(3g/dl)。遗传性所致者成熟红细胞多呈典型的、数量不等的低色素小细胞。获得性者则可同时见到正色素正常红细胞或大红细胞。网织红细胞反而减低，或增高不明显。白细胞、血小板计数一般正常，但在获得性病人中可有抑制情况。
2.骨髓检查：骨髓片中可见红细胞系统明显增生，以中幼红细胞为主，亦可有巨幼样变(对叶酸有反应者可见巨幼红细胞改变)。胞浆可见空泡、浆量少，缺乏血红蛋白形成，用普鲁士蓝染色出现病理性铁粒幼红细胞及“环形”铁粒幼红细胞，可达40%。粒系及巨核系正常。
3.血生化：血清铁含量增高，可达35.8μmol/L(200μg/dl);转铁蛋白饱和度增加，可达90%以上;血清总铁结合力和(或)不饱和铁结合力降低。血浆铁转换率增高。血中未结合的胆红素轻度升高。中性粒细胞碱性磷酸梅积分减低。
4.红细胞游离原卟啉：在遗传性者多减低，说明为ALA合成酶或粪卟啉原氧化酶缺陷。不论遗传性还是特发获得性病例中，当血红素合成酶或铁螯合酶有缺陷时，红细胞游离原卟啉均可增加。常规做B超和X线检查。
5.51Cr测出的红细胞生存时间正常或稍缩短，红细胞平均寿命40～100天。
6.尿中黄尿酸(48-二羟基喹林甲酸)和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸的代谢异常。
7.红细胞内FEP减少或在正常下限，红细胞内FEC大多正常。吡哆醇治疗无效的病例，FEC可很高，而FEP显著减少。
