1.血象:低色素性贫血,一般为中度贫血(血红蛋白在70-90g/L)少数为重度贫血(血红蛋白30-60g/L)。血红蛋白多在70~100g/L(7~10g /dl),偶亦可见低至30g/L(3g/dl)。遗传性所致者成熟红细胞多呈典型的、数量不等的低色素小细胞。获得性者则可同时见到正色素正常红细胞或大红细胞。网织红细胞反而减低,或增高不明显。白细胞、血小板计数一般正常,但在获得性病人中可有抑制情况。
2.骨髓检查:骨髓片中可见红细胞系统明显增生,以中幼红细胞为主,亦可有巨幼样变(对叶酸有反应者可见巨幼红细胞改变)。胞浆可见空泡、浆量少,缺乏血红蛋白形成,用普鲁士蓝染色出现病理性铁粒幼红细胞及“环形”铁粒幼红细胞,可达40%。粒系及巨核系正常。
3.血生化:血清铁含量增高,可达35.8μmol/L(200μg/dl);转铁蛋白饱和度增加,可达90%以上;血清总铁结合力和(或)不饱和铁结合力降低。血浆铁转换率增高。血中未结合的胆红素轻度升高。中性粒细胞碱性磷酸梅积分减低。
4.红细胞游离原卟啉:在遗传性者多减低,说明为ALA合成酶或粪卟啉原氧化酶缺陷。不论遗传性还是特发获得性病例中,当血红素合成酶或铁螯合酶有缺陷时,红细胞游离原卟啉均可增加。常规做B超和X线检查。
5.51Cr测出的红细胞生存时间正常或稍缩短,红细胞平均寿命40~100天。
6.尿中黄尿酸(48-二羟基喹林甲酸)和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加,表示色氨酸的代谢异常。
7.红细胞内FEP减少或在正常下限,红细胞内FEC大多正常。吡哆醇治疗无效的病例,FEC可很高,而FEP显著减少。
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