1.尿液检查：有红细胞，白细胞颗粒管型，有肾小管性蛋白尿，尿糖，氨基酸尿，尿磷增多，含氨基酸尿症出现较早，可在新生儿期出现，尿中赖氨酸及酪氨酸浓度升高最显著，高钙尿症。
2.血液检查：血磷降低，碱性磷酸酶增高，代谢性酸中毒，肌酐增高等，肾小球滤过率下降，高胆固醇血症。
3.肾活检：肾小球和肾小管基膜加厚，足突融合，间质纤维化等。
4.头部影像学检查：头部可见脑室周围白质密度减低，脑积水，脑穿通畸形，小脑发育不良等，MRI可见两类改变： (1)T2相或增强扫描：可见不规则片状高密影，可能系脑胶质增生或脱髓鞘病变， (2)T1相及增强扫描：低密度改变，提示囊性改变。
5.X线检查：长骨干骺端可发现佝偻病样特异改变。
6.其他：应做脑电图，B超，心电图等常规检查，脑电图可发现头颅异常波型。
