患儿绝大多数为男性，出生后数月或儿童期出现症状，眼，脑，肾表现可先后出现。
1.主要表现：有眼，脑，肾表现：
(1)脑症状：严重智力发育迟缓，肌张力低下，腱反射减弱或消失，但无麻痹，有的病儿常持续痛哭叫喊。
(2)眼症状：先天性双侧白内障，伴有先天性青光眼(牛眼)，严重视力障碍，只有光感或全盲，常有粗大的眼球震颤及畏光。
(3)肾小管功能障碍：常有肾小管型蛋白尿，尿中可见红细胞，白细胞，颗粒管型;少数病人有肾性糖尿，中-重度多组氨基酸尿(赖氨酸，酪氨酸为多)，尿磷增多，血磷低，肾小管对碳酸氢盐重吸收及酸化尿液功能障碍，出现高血氯性肾小管酸中毒，常为远端曲管酸中毒，后期可发生慢性肾功能不全。
2.其他表现：患儿可有头颅畸形，如长头，前额突出等;此外还可见到马鞍鼻，高腭弓等畸形，约1/4病儿有隐睾症，脐疝，佝偻病等。
3.分期：按自然病程可分为3期：
(1)婴儿期：此期以各种眼部异常以及头颅畸形为显著特点，眼部以先天性白内障及先天性青光眼常见，可伴眼震，眼球飘浮样运动，失明，且常因失明而就诊，可出现各种头颅畸形如长卡头，前额高突，马鞍鼻，高腭弓等，伴严重智能低下，肌张力低下，腱反射减弱或消失，可出现过度兴奋，喊叫乃至全身惊厥等神经系统表现，本期往往无肾脏异常表现，但可出现明显佝偻病体征。
(2)儿童期：随着病情进展，逐步出现一项或多项Fanconi综合征表现，因此临床上多表现为不完全性Fanconi综合征，可先后出现肾小管性蛋白尿，全氨基酸尤以赖氨酸和酪氨酸明显，还可出现高磷尿症而致血磷降低，引起抗维生素D性佝偻病或骨质疏松，肾小管性酸中毒也较常见，而糖尿往往不明显，多无低血钾以及多尿，即使有也表现轻微，此外，部分病人可出现脐疝，隐睾以及手指小关节炎，眼部异常，晶体混浊，眼压增高，瞳孔缩小，角膜混浊，视力减退等。
(3)成年期：随着疾病进一步发展，患者可在成年期出现不同程度的肾功能减退，并且因肾功能衰竭，营养不良致严重感染等并发症而死亡，有报道表明，女性杂合子(携带者)可仅出现白内障或肾脏改变，但症状多轻微，亦无神经系统异常。
