最常见的为手足搐搦症发作,可呈全身抽动，喉，支气管痉挛使体内缺氧，继发癫痫，膀胱痉挛可致尿失禁，血管痉挛引起头痛，肢体雷诺征现象，可出现锥体外束症状如肌张力增高，舞蹈症或小脑共济失调等，考虑可能与脑基底节钙化有关，常合并白色念珠菌感染，牙钙化不全，牙釉发育不良，牙釉质脱落，白内障较为多见，严重者可致失明，智力发育延迟，也可有低血压，甚至心衰，继发维生素D缺乏和营养不良等。
