1.神经肌肉兴奋性增高: 儿童可有感觉异常,肌痉或肢体麻木,最常见手足搐搦症发作,手足肌肉呈强直性收缩,拇指内收,两下肢伸直足内翻,可为小发作,也可呈全身抽动,似癫痫样发作,易误诊为癫痫。
新生儿和小婴儿表现为易受激惹,肌肉震颤,抽搦或惊厥发作,当血钙<1.75~2.0mmol/L(7~8mg/dl),血磷升高>2.26mmol/L(7mg/dl)即可诊断,低血钙时可致自主神经兴奋,引起平滑肌痉挛,喉,支气管痉挛使体内缺氧,继发癫痫,肠痉挛引起腹痛,膀胱痉挛致尿失禁,血管痉挛引起头痛,肢体雷诺征现象。
少数慢性病例可出现锥体外束症状如肌张力增高,舞蹈症或小脑共济失调等,考虑可能与脑基底节钙化有关。
2.外胚层组织器官改变: 病程长者皮肤粗糙,脱屑,色素沉着,毛发稀少脱落,(头发,腋毛,眉毛或阴毛等)可见斑秃或全秃,指趾甲萎缩变形,脆薄表面横沟,常合并白色念珠菌感染。
牙齿萌出晚,牙钙化不全,牙釉发育不良,牙釉质脱落。
3.白内障: 较为多见,多为双侧,在视力减退前5~10年就已有晶体前后皮质的改变,用裂隙灯检查发现早期前后皮质钙沉着,严重者可致失明。
4.低血钙致其他脏器症状: 精神症状:如烦躁不安,情绪不稳定,或智力发育延迟,手足搐搦常引起过度换气及肾上腺分泌过多,而致相应症状,心悸,心电图Q-T间期延长,或T波低平,也可有低血压,甚至心衰。
5.潜伏性抽搐的体征: 有时血钙低但临床无抽搐症状,可通过以下体征检查:
①Chvostek征阳性,
②Trousseau征阳性,值得注意的是大约有25%正常人Chvostek征及50%正常人的Trousseau征均可阳性。