可发生无脑畸形，可伴有身体其他部位畸形，如腭裂，颈部脊柱裂，胸腔狭小，上下肢比例失调，胫骨和拇指缺如等，几乎都伴有母体羊水过多，与脊柱裂同时存在的畸形较常见的有脑积水，畸形足，颅骨腔隙，脑膜膨出，脑膨出，唇裂，先天性心脏病等，容易发生营养性溃疡，坏疽，肌肉挛缩，髋关节脱位，马蹄足畸形，常有大小便失禁。
