1、粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis)
又称Hurler综合征，承雷病，AR，为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，发病率1/10万新生儿，主征;进行性发育迟缓，体矮，智力低下，舟状头，颈短，面容粗陋，有角膜混浊，关节僵硬，活动受限，驼背，其他：视网膜色素沉着，耳聋，胸廊畸形，肝脾肿大，腹大，心脏瓣膜缺损和动脉硬化等，粘多糖筛查阳性，根据酶活性测定可检出携带者，预后差，多于儿童期死亡。
2、粘多糖贮积症II型(mucopolysaccharidosis)
又称Hunter综合征，XR，无女性患者，发病率为6/10万，为艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏，主征：与I型相似，但无角膜混浊，背不驼，其他：多毛，进行性耳聋;肌肉痉挛，行为莽撞，10岁后2/3患者有惊厥发作，生化诊断如I型，主要根据临床表现相鉴别，重型者多在青春期前死亡。
