多于生后3个月内开始感染病毒，霉菌，原虫和细菌，而反复发生肺炎，慢性腹泻，口腔与皮肤念珠菌感染及中耳为等，病儿生长发育障碍，体检一般不见浅表淋巴结和扁桃体，胸部放射线检查不见婴儿胸腺阴影，若由于疏忽，给患儿接种牛痘疫苗或服用脊髓灰质炎疫苗，会引起致死性牛痘病和脊髓灰质炎，此外，给患儿输入含免疫活性淋巴细胞的全血，会发生移植物-抗宿主病。
网状组织发育不全是SCID的最重量型，其特点是双系统免疫缺陷与严重粒细胞缺乏，大多因链球菌脓毒血症而于生后1周内死亡，SCID还可伴发骨发育不全而导致短肢侏儒，并有毛发早脱，红皮病和鱼鳞癣等损害。
伴腺苷脱氢酶(ADA)缺乏的SCID为常染色体隐性遗传，临床表现与普通SCID相似，但骨损害较多，常累及肋软骨连接处，脊椎，骨盆和肩胛骨，ADA 是嘌呤分解代谢的催化酶;ADA缺乏可通过几种机制影响免疫调节而引起本病，检测病人红细胞和胎儿细胞的ADA活性，可明确诊断和为产前诊断提供依据。
