症状
少数病人到成年后可产生遗尿、尿失禁等症状。有的刚出生的婴儿，在腰部有一膨出的囊包，壁很薄可透光，婴儿啼哭时，囊包的张力增加，如溃破则很易感染，引起脑膜炎。此型乃因脊股由脊柱裂口处膨出所致，称“脊膜膨出”，或“囊性脊柱裂”。如果椎管内的脊髓，神经组织也同时膨出，则称“脊髓脊膜膨出”，可产生两下肢无力，肌肉萎缩，小孩较晚才会走路，但步态跛行，臀部及大腿后侧皮肤感觉迟钝或麻木，足底及臀部可发生溃疡，大小便不能控制，成人则有阳痿等症状。少数病人可有一段脊髓完全暴露在裂口处，有些在表面可有薄层纤维膜盖覆。此型称“脊髓外露”，症状更为严重，且容易感染，预后极差。患有脊柱裂的病人，常伴有身体其他部位的先天性发育异常;如足内翻，足外翻，弓形足，先天性脑积水，脊柱侧弯等。
分型
一般将脊柱裂分为显性脊柱裂与隐性脊柱裂2种。
1.显性脊柱裂
为一种严重的先天性疾患，视伴发脊髓组织受累程度不同而在临床上症状差异十分悬殊，其虽可见于头及鼻根部，但90%以上发生于腰骶处。
(1)脊膜膨出型：以腰部和腰骶部为多见，其病理改变主要是脊膜通过缺损的椎板向外膨出达到皮下，形成背部正中囊肿样肿块，其内容除少数神经根组织外，主要为脑脊液充盈，因此透光试验阳性，压之有波动感，重压时出现根性症状，增加腹压或幼儿啼泣时，此囊性物张力增加，其皮肤表面色泽多正常;少数变薄，脆硬，并与硬脊膜粘连。
(2)脊膜脊髓膨出型：较前者少见，除脊膜膨出外，脊髓本身亦突至囊内，见于胸腰段以上，椎管后方骨缺损范围较大，膨出囊基底较宽，透光试验多阴性，手压之可出现脊髓症状(应避免加压性检查)，多伴有下肢神经障碍症状。
(3)伴有脂肪组织的脊膜(或脊膜脊髓)膨出型：即在前两型的基础上，囊内伴有数量不等的脂肪组织，较少见。
(4)脊膜脊髓囊肿膨出型：即脊髓中央管伴有积水的脊膜脊髓膨出，此型病情严重，且临床症状较多，易因并发症而难以正常发育，易早逝。
(5)脊髓外翻型：即脊髓中央管完全裂开，呈外翻状暴露于体表，伴有大量脑脊液外溢，表面可形成肉芽面，此为最严重的类型，因多伴有下肢或全身其他畸形，且多有双下肢瘫痪等，症状复杂，死亡率甚高。
(6)前型：指脊膜向前膨出达体腔者，临床上甚为罕见，仅从MR检查中发现。
2.隐性脊柱裂
较前者多见，因不伴有硬膜囊异常，临床上少有主诉，因此需治疗者更属少见，一般分为以下5型。
(1)单侧型：即椎板一侧与棘突融合，另一侧由于椎板发育不良而未与棘突融合，形成正中旁的纵形(或斜形)裂隙，临床上时可发现，单纯此种畸形一般不引起症状。
(2)浮棘型：即椎骨两侧椎板均发育不全，互不融合，其间形成一条较宽的缝隙，因棘突呈游离漂浮状态，故称之为“浮棘”，两侧椎板与之有纤维膜样组织相连，此型在临床上常伴有局部症状，严重者需手术治疗。
(3)吻棘型：即一个椎节(多为第1骶椎)双侧椎板发育不良，棘突亦缺如，而上一椎节的棘突较长，以致当腰部后伸时，上一椎节棘突嵌至下一椎节后方裂隙中，似接吻状，故在临床上称“吻棘”，又称“嵌棘”，可出现局部或根性症状，对其中严重者，应行手术将上椎节棘突下方做部分或大部截除。
(4)完全脊柱裂型：指双侧椎板发育不全伴有棘突缺如者，形成一长型裂隙，此型在临床摄X线平片时常可发现，其中90%的病例并无症状。
(5)混合型：指除椎裂外尚伴有其他畸形者，其中以椎弓不连及移行脊椎等多见。
