临床特点为身矮，生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常，身高一般低于150cm，女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如，躯体特征为多痣，眼睑下垂，耳大位低，腭弓高，后发际低，颈短而宽，有颈蹼，胸廓桶状或盾形，乳头间距大，乳房及乳头均不发育，肘外翻，第4或5掌骨或跖骨短，掌纹通关手，下肢淋巴水肿，肾发育畸形，主动脉弓狭窄等，这些特征不一定每个病人都有，智力发育程度不一，有完全正常，有智力较差，寿命与正常人相同，母亲年龄似与此种发育异常无关，LH和FSH从10～11岁起显著升高，且FSH的升高大于LH的升高，北京协和医院用单光子(SPA)测量Turner综合征40例，其中13例亦用QCT测量骨密度，发现Turner患者骨密度显著低于正常同龄妇女。
Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX，或45，X/46，XX/47，XXX等，临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数，正常性染色体占多数，则异常体征较少，反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征亦较多。
Turner综合征亦可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi(Xq)，短臂等臂Xi(Xp)，长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr(图8)或易位，临床表现与缺失多少有关，缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，但数年后即闭经。
剖腹探查可见女性内生殖器，但均小，性腺为条索状，2～3cm长，0.5cm宽，在相当于卵巢的部位，显微镜下观察可见条索内有薄的皮质，髓质和门部，皮质内为典型的卵巢间质，细胞长波浪式，门部有门细胞与卵巢网，在孕12周前的45，X胚胎有正常数的原始卵泡，至较大胎儿时数量即减少，出生时几乎没有，临床遇到个别患者能怀孕生育，但生育寿命短，卵巢早衰，可能与这些患者卵子在胚胎期消耗速度较慢有关，因而能了解哪些Turner综合征患者有卵泡而能生育十分重要，分析怀孕病例的染色体为45，X/46，XX的嵌合，当46，XX细胞系占多数时，卵巢能发育而维持正常功能，文献报道45，X个体中8%和45，X/46，XX个体中21%可有正常的青春期发育和月经，卵巢无卵泡而缺乏功能时垂体促性腺激素FSF与LH升高，少数Turner综合征患者FSH与LH并不升高而在正常范围，通过腹腔镜检查发现此类患者为小卵巢，活体检查显示卵巢内有卵泡，Turner综合征患者若能怀孕，流产死产亦多，45，X受精卵不能发育而流产者亦多，占流产中的5.5%～7.5%。
1971年Andrews提出性染色体的缺失或嵌合不仅影响性腺与生殖道的发育，也影响Turner综合征的躯体异常特征，若缺少一个X，除性腺不发育外，尚有Turner综合征的各种躯体异常表现，X短臂缺失，亦有Turner综合征的特征，长臂缺失仅有条索性腺而无躯体异常，1972年Neu等也认为Turner综合征身矮与短臂缺失有关，性染色体为X，XXp-或XXqi者均身矮，性染色体X失去长臂时，如XXq-或XXpi仅有闭经与条索状性腺，无身矮及Turner综合征的其他异常，因此认为卵巢与卵子的分化在性染色体上需要两个位点，一个在长臂上，另一个在短臂上，失去任何一点，将造成性腺发育不全，身高与性腺的发育异常与长臂和短臂均有关系，正常身高长臂短臂都不可缺少，但短臂起决定作用，性腺亦如此，但长臂起主要作用。
