1、GM1神经节苷脂沉积病临床表现 又可分为Ⅰ型和Ⅱ型。
Ⅰ型亦称全身性神经节苷脂病,假性Hurler病。患儿外貌特异:凸前额,凹鼻梁,低耳,巨大舌,牙龈增生,人中特长,角膜混浊,关节挛缩,肝、脾大,眼底黄斑区有樱桃红点。新生儿时期蛙形体位,面部水肿,哺乳不良,智力发育极差。6~7个月时,患儿对外周仍无反应,吞咽无力,不能竖头,肌张力降低,自主活动减少,腱反射亢进。听觉过敏,惊吓反射极为明显。惊厥频繁发作,抗惊厥药物治疗往往无效。随病程进展,逐步出现去皮质强直状态。极少活过2周岁。
Ⅱ型者新生儿期大致正常,外貌正常,但听觉过敏、惊吓反射明显,常于6个月内出现全身抽搐、肌阵挛发作,发育落后等。可伴轻度肝、脾大,无眼底黄斑区樱桃红点。
2、GM2神经节苷脂沉积病临床表现 由氨基己糖酶缺乏引起,其中Ⅰ型为婴儿型,即典型的Tay-Sachs病;Ⅱ型为急性早期婴儿型称为Sandhoff病。