多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重，出现生长发育障碍，喂养困难，常常窒息，生活力差，智能迟钝，肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。
患儿头小，前额后缩，前囟大及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡，睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有白内障，虹膜缺损及视网膜发育异常，可见独眼畸形，小下颌，2/3病例见唇裂，常伴有腭裂，耳位低，耳轮较平而界限不清，且有耳聋，面，前额或颈背可有一个或多个血管瘤，颈部皮肤松弛，第12肋骨发育不良或缺如，80%病例有先天性心脏病，主要为室间隔缺损，动脉导管未闭，房间隔缺损等，消化道畸形可见结肠旋转不良，胰腺或脾组织异位等，常见六指(趾)畸形，指甲过度凸出，30%～60%患儿有泌尿系畸形，可见多囊肾，肾盂积水，双肾及双输尿管，男性80%有隐睾，见阴囊畸形，女性可有双角子宫，阴蒂肥大及双阴道。
