小儿帕套综合征
疾病介绍
疾病常识
小儿帕套综合征病因

发病原因:本病为染色体畸变疾病,病因仍不清楚。发病机制:通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰,似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关,已知染... 详情>

小儿帕套综合征预防

小儿帕套综合征日常预防13-三体综合征的病因仍不清楚,参照遗传病的有关预防措施:1.禁止近亲结婚。2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。3.携带者的检出通过群体... 详情>

小儿帕套综合征并发症

生长发育障碍,喂养困难,常发生窒息,呼吸暂停及运动性惊厥发作,伴有多发性畸形,多伴有先天性心脏病,消化道,泌尿系,生殖系畸形等。 详情>

并发疾病: 先天性心脏病

诊断方法
小儿帕套综合征症状

多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重,出现生长发育障碍,喂养困难,常常窒息,生活力差,智能迟钝,肌张力低下,常有呼吸暂停及运动性惊厥发作,伴有脑电图高... 详情>

常见症状: 耳聋 虹膜缺损 惊厥 肾盂积水 室间隔缺损

小儿帕套综合征检查

1.外周血淋巴细胞染色体核型分析主要可见3种类型核型:(1)13-三体型(标准型):为13号染色体不分离而产生,约占80%。(2)易位型:约占15%,主要由D组染色体易位,13号染色体与... 详情>

常见检查: 羊水细胞培养染色体检查 脑电图检查 心电图

小儿帕套综合征诊断鉴别

13-三体综合征的诊断主要依据细胞遗传学检查及临床特征的表现。与其他染色体畸变疾病相鉴别,如21-三体,8-三体,9-三体综合征,做细胞染色体检查可助鉴别。 详情>

治疗方案
小儿帕套综合征治疗

小儿帕套综合征西医治疗一、治疗  目前无特殊治疗方法,45%的患儿在出生后一个月内死亡,90%在6个月内死亡,存活至3岁者少于5%,平均寿命为130天。  存活的患儿生活能力... 详情>

小儿帕套综合征护理

小儿帕套综合征日常护理生育指导①生育过13–三体综合征患儿的夫妇,再次妊娠时必须做产前诊断②夫妇一方为平衡易位携带者,妊娠后必须做产前诊断③夫妇一方为45,t(1... 详情>

小儿帕套综合征饮食保健

小儿帕套综合征食疗保健一、红枣绿豆炖排骨菜系及功效:家常菜谱美味粥汤私家菜高脂血症食谱小儿营养不良食谱红枣绿豆炖排骨的制作材料:主料:排骨350克,红枣50克,绿豆50克... 详情>

小儿帕套综合征简介

帕套综合征即13-三体综合征(trisomy 13 syndrome),1966年才被确认为13号染色体三体综合征,也是一种较常见的染色体畸变疾病,其临床特征主要表现为生长发... 详情>

小儿帕套综合征
常识

易感人群:婴幼儿

患病比例:0.0002%

传染方式:无传染性

常用检查: 羊水细胞培养染... 更多>

症状表现: 耳聋 虹膜缺损 更多>

并发疾病: 先天性心脏病 更多>

治疗

就诊科室:儿科 儿科综合

治疗方式: 药物治疗 支持性治疗 更多>

治疗周期:1-3个月

治愈率:80%

常用药品:

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000——20000元)

温馨提示:本病目前无特殊治疗方法,45%的患儿在出生后一个月内死亡,90%在6个月内死亡,存活至3岁者少于5%,平均寿命为130天。

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