磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
疾病常识
诊断方法
治疗方案
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏症状 常见症状 三联征 角膜混浊 视网膜出血 红细胞增多 肾损害 动脉粥样硬化

本病系家族常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为贫血角膜混浊肾病综合征三联征,世界各地报道的所有病例其临床表现都及其类似。

1.肾脏表现

遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏家族中肾损害普遍,多数患者在早年出现非肾病范围的蛋白尿(0.5~1.5g/24h),主要由白蛋白和少量的α1-和α2球蛋白构成,尿液检查可完全正常或发现少量的红细胞管型,透明管型和颗粒管型,在31~49岁,蛋白尿严重程度增加,常常表现为症状明显的肾病,许多患者常被误诊为慢性肾小球肾炎,肾脏病变常伴有高血压和肾功能迅速丧失,在终末期肾脏病时尤为明显。

2.肾外表现

轻微贫血普遍可见,并以靶形,异形和网状红细胞增多为特征,红细胞生存能力降低,渗透脆性降低,血中间接胆红素浓度的轻微增高支持轻度溶血的存在,红细胞损害是由于红细胞膜脂质和脂蛋白成分紊乱,包括非酯化胆固醇增多,乙酰胆碱酯酶减少,鞘磷脂减少,胆固醇磷脂比率增加。

所有患者幼年即出现角膜混浊,类脂弓状物和灰色点状物覆盖在角膜基质上,这可能是细胞外脂质包涵体的表现,视觉敏感度多数不受损害,少数患者视网膜动脉扩张,可见视网膜出血,本病患者合并动脉粥样硬化时,动脉硬化加速,粥瘤中酯化胆固醇比磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶正常的动脉硬化患者要少。

 

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