本病系家族常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为贫血，角膜混浊和肾病综合征三联征，世界各地报道的所有病例其临床表现都及其类似。
1.肾脏表现
遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏家族中肾损害普遍，多数患者在早年出现非肾病范围的蛋白尿(0.5～1.5g/24h)，主要由白蛋白和少量的α1-和α2球蛋白构成，尿液检查可完全正常或发现少量的红细胞管型，透明管型和颗粒管型，在31～49岁，蛋白尿严重程度增加，常常表现为症状明显的肾病，许多患者常被误诊为慢性肾小球肾炎，肾脏病变常伴有高血压和肾功能迅速丧失，在终末期肾脏病时尤为明显。
2.肾外表现
轻微贫血普遍可见，并以靶形，异形和网状红细胞增多为特征，红细胞生存能力降低，渗透脆性降低，血中间接胆红素浓度的轻微增高支持轻度溶血的存在，红细胞损害是由于红细胞膜脂质和脂蛋白成分紊乱，包括非酯化胆固醇增多，乙酰胆碱酯酶减少，鞘磷脂减少，胆固醇磷脂比率增加。
所有患者幼年即出现角膜混浊，类脂弓状物和灰色点状物覆盖在角膜基质上，这可能是细胞外脂质包涵体的表现，视觉敏感度多数不受损害，少数患者视网膜动脉扩张，可见视网膜出血，本病患者合并动脉粥样硬化时，动脉硬化加速，粥瘤中酯化胆固醇比磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶正常的动脉硬化患者要少。
