磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
疾病介绍
疾病常识
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏病因

(一)发病原因该病为常染色体隐性方式遗传,编码磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的基因和编码α-结合珠蛋白的基因相连,共同位于16号染色体长臂,Gjone等确认4个来自挪威的... 详情>

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏预防

本病属于常染色体隐性遗传性疾病,目前无有效预防措施。产妇做好产前检查,避免此类患儿的出生。 详情>

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏并发症

多本病患者并发幼年患者的角膜混浊或视网膜动脉扩张出血,还可合并动脉粥样硬化及高血压,严重者可很快并发肾功能衰竭。 详情>

并发疾病: 动脉粥样硬化 高血压 肾功能衰竭

诊断方法
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏症状

本病系家族常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为贫血,角膜混浊和肾病综合征三联征,世界各地报道的所有病例其临床表现都及其类似。1.肾脏表现遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转... 详情>

常见症状: 三联征 角膜混浊 视网膜出血 红细胞增多 肾损害

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏检查

血液检查主要有磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶异常,有的患者该酶完全缺失,有的患者该酶功能减低,有的患者表现为酶的量减少,因此,对本病患者需用放射免疫测定法测定血浆磷... 详情>

常见检查: 涂片 血液检查 血清卵磷脂-胆固醇酰基转移酶

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏诊断鉴别

诊断标准临床出现贫血,角膜混浊和肾病综合征三联征,提示本病诊断,但需与肝脏疾病尤其是肝硬化伴发肾病相鉴别,多种病因可导致肝病患者发生各种各样的免疫介导的肾小球肾... 详情>

治疗方案
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏治疗

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏西医治疗本病无有效方法治疗,一般低脂饮食疗法、使用降脂药物和考来烯胺(消胆胺)不能有效的改变预后。血浆输注可暂时逆转异形红细胞症,并... 详情>

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏护理

日常护理1、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,所以需要保持愉快的心情。2、生活节制注意休息、劳逸... 详情>

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏饮食保健

饮食保健1、忌油炸及辛辣刺激食物,辛辣食物如辣椒、洋葱、生蒜、胡椒粉等。2、忌霉变、烧焦食物,如霉花生、霉黄豆、熏肉等。 详情>

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏简介

1967年和1968年,Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿,贫血,高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病,进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高,溶血卵磷脂... 详情>

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
常识

易感人群:无特殊人群

患病比例:0.002%

传染方式:无传染性

常用检查: 涂片 更多>

症状表现: 三联征 角膜混浊 更多>

并发疾病: 动脉粥样硬化 高血压 更多>

治疗

就诊科室:内科 肾内科

治疗方式: 药物治疗 支持性治疗 更多>

治疗周期:3个月

治愈率:30%

常用药品:

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——10000元)

温馨提示:产妇做好产前检查,避免此类患儿的出生。

医生解答
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