该病仅见于男孩，约有近半数病儿可询问到家族史，由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿血液循环，故患儿一般在出生后数月内可不出现任何症状，随着母体IgG的不断分解代谢而逐渐减少，病儿多于生后4～12个月开始出现感染症状。
1.反复感染
最突出的临床表现是反复严重的细菌性感染，尤以荚膜化脓性细菌，如溶血性链球菌，嗜血性流感杆菌，金黄色葡萄球菌和假单胞菌属感染最为常见，对革兰阴性杆菌如致病性大肠埃希杆菌，铜绿假单胞菌，变形杆菌，沙雷菌等的易感性也明显增高。
XLA病儿对一般病毒的抵抗能力尚好，但对某些肠道病毒，如埃可病毒，柯萨奇病毒及脊髓灰质炎病毒的抵抗能力甚差，应注意口服脊髓灰质炎活疫苗可引起患儿肢体瘫痪，XLA患儿合并上述病毒感染者，也可发生皮肌炎样综合征，也有报道并发卡氏肺囊虫感染者。
2.其他表现
易发生过敏性和自身免疫性疾病，包括自身免疫溶血性贫血，类风湿性关节炎，免疫性中性粒细胞减少，脱发，蛋白质丢失性肠病，吸收不良综合征和淀粉样变性，关节炎多属较大的关节，如膝和肘关节，患部肿胀，运动受限，关节面骨质破坏不明显，血沉正常，类风湿因子和抗核抗体阴性。
3.体格检查
反复感染引起慢性消耗性体质，苍白，贫血，精神萎靡，扁桃体和腺样体很小或缺如，浅表淋巴结及脾脏均不能触及，鼻咽部侧位X线检查可见腺样体阴影缺乏或变小。
