1.症状
大多数患者在诊断时处于慢性期，发病缓慢，开始时症状和体征比较轻微，常见的症状包括：全身不适，乏力，体重减轻，发热，骨关节疼痛，少数患者无症状，仅在血常规检查时发现白细胞数增高而诊断此病，剧烈骨及关节疼痛，出血，不明原因的高热或髓外浸润多见于急变期。
2.体征
(1)肝脾淋巴结肿大：可见巨脾，肝脏肿大，淋巴结轻度肿大，上腹饱满或左上腹有肿块，约90%的患者脾脏肿大，其程度不一，肋下可及，巨脾者质硬常有切迹，脾区剧痛或脾区有摩擦音是发生脾梗死的征兆，50%的患者有轻至中度的肝脏肿大，淋巴结肿大罕见。
(2)CNS受累：视网膜病变，视盘水肿等。
(3)皮肤：少数患者有皮肤浸润，出现皮肤结节。
(4)其他：肺功能障碍与关节炎，阴茎异常勃起也可出现，约14%的患者易伴发溃疡病，多由嗜碱性细胞增多所致。
