1.青紫
为其主要表现，其程度和出现的早晚与肺动脉狭窄程度有关，多见于毛细血管丰富的浅表部位，如唇，指(趾)甲床，球结合膜等，因血氧含量下降，活动耐力差，稍一活动如啼哭，情绪激动，体力劳动，寒冷等，即可出现气急及青紫加重。
2.蹲踞
患儿多有蹲踞症状，每于行走，游戏时，常主动下蹲片刻，蹲踞时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，减轻了心脏负荷，同时下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流量减少，从而缺氧症状暂时得以缓解，不会行走的小婴儿，常喜欢大人抱起，双下肢屈曲状。
3.杵状指(趾) 患儿长期处于缺氧环境中，可使指，趾端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生肥大，表现为指(趾)端膨大如鼓槌状。
4.阵发性缺氧发作
多见于婴儿，发生的诱因为吃奶，哭闹，情绪激动，贫血，感染等，表现为阵发性呼吸困难，严重者可引起突然昏厥，抽搐，甚至死亡，其原因是由于在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌部痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重所致，年长儿常诉头痛，头昏。
5.体格检查
患儿生长发育一般均较迟缓，智能发育亦可能稍落后于正常儿，心前区略隆起，胸骨左缘第2，3，4肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级粗糙喷射性收缩期杂音，此为肺动脉狭窄所致，一般无收缩期震颤，肺动脉第2音减弱，部分患儿可听到亢进的第2心音，乃由右跨之主动脉传来，狭窄极严重者，或在阵发性呼吸困难发作时，可听不到杂音，有时可听到侧支循环的连续性杂音，发绀持续6个月以上，出现杵状指(趾)。
