1.临床分型
临床分为2型：
(1)严重型：又称幼年型或恶性型，为常染色体隐性遗传，多于生后不久出现症状，往往在1岁内死亡。
(2)轻型：又称成年型或良性型，为常染色体显性遗传，症状较轻或没有症状，有时在X线检查时发现，病人可以长期生存。
2.临床表现
大多自婴儿期即开始出现病态，可见苍白，方颅，前囟饱满，眼距宽，失明，骨折等，病儿骨骼虽然粗厚，但较软弱，易于骨折，骨折后愈合多无困难，但容易发生畸形，因髓腔消失而致生血功能低下，出现进行性贫血，淋巴结与肝，脾可见增大，在较重病例中，白细胞和血小板亦可明显减少，易招致感染及出血症状，有时在末梢血液中出现幼稚的红，白细胞，略似粒细胞型白血病，骨骼的畸形除方颅外，常见鸡胸，髋内翻及脊柱侧弯等，牙齿出生迟缓或发育不全，如果颅骨下部的骨骼加厚，压迫脑神经的通路，可致视神经萎缩，耳聋，面神经麻痹和动眼神经瘫痪，甚至因脑脊液循环障碍而发生脑积水，有时并发骨髓炎，较多见于下颌骨，轻症病例可被忽略而在常规X线检查时被发现。
