(一)发病原因除少数病例外，成骨不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病，21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体... 详情>
日常预防避免近亲结婚：近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。所以一定要避免近亲结婚。避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄... 详情>
先天性成骨不全常因颅内出血而成死胎，迟发型成骨不全可反复引起骨折，常成角畸形，形成假关节等，可发生外翻足，扁平足，习惯性关节脱位也较常见，可有成牙不全，进行性耳... 详情>
并发疾病： 骨折 扁平足 关节脱位 耳聋
临床类型有2种：1.先天性成骨不全：属严重型，出生时就有多发骨折，产程中或子宫内的轻微外伤就可引起骨折，肢体短，有畸形并有磨擦音，颅骨如膜性，此型病儿常因颅内出血而... 详情>
常见症状： 关节囊松弛 死胎 脊柱后突 蓝巩膜 头颅增大
患者血钙，磷和ALP一般正常，少数病人ALP也可增高，尿羟脯氨酸增高，部分伴氨基酸尿和黏多糖尿，有2/3的患者血清T4升高，由于甲状腺素增高，白细胞氧化代谢亢进有血小板聚集... 详情>
常见检查： 四肢的骨和关节平片 骨与关节MRI检查 Ⅰ级产前超声检查
诊断4项主要诊断标准是：1.骨质疏松和骨的脆性增加。2.蓝巩膜。3.牙质形成不全(dentinogenesisimperfecta)。4.早熟性耳硬化(prematureotoclerosis)。上述4项中出现2项特别是... 详情>
小儿成骨不全西医治疗无特殊治疗。对激素及多种药物均未能确定疗效。骨折时固定的时间应尽量缩短，以免发生广泛骨萎缩。复位时应防止畸形，对多发骨折的病儿最好用髓内针作... 详情>
一般护理1、参照遗传性疾病的预防措施，做好遗传学咨询工作。2、补充各种所需维生素及微量元素。 详情>
饮食保健1、宜供应充足的钙质，要常吃含钙量丰富的食物，如排骨、脆骨、虾皮、海带、发菜、木耳、柑橘、核桃仁等。2、宜供给足够的蛋白质，可选用牛奶、鸡蛋、鱼、鸡、瘦肉... 详情>
成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病，表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折，蓝巩膜、进行性耳聋，牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多... 详情>
易感人群：婴幼儿
患病比例：0.05%
传染方式：无传染性
常用检查： 四肢的骨和关节平片 更多>
症状表现： 关节囊松弛 死胎 更多>
并发疾病： 骨折 扁平足 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 支持治疗 康复治疗 更多>
治疗周期：3-6月
治愈率：40%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——10000元）
温馨提示：先天型胎儿发病不能成活, 或在婴儿期夭折, 偶达青春期但都长期卧床。迟发型的预后各异，有逐渐好转的倾向。
