1.真两性畸形
(1)出生时：外生殖器不易辨认为男或女，多数有阴茎。
(2)青春期发育中：两性的特征逐渐显露，如乳房发育，阴茎长大，甚至行经。
(3)生殖器：外生殖器为两性，如有阴茎，阴囊分为二侧似大阴唇，阴囊中可有睾丸或卵睾，有阴道，有睾丸的一侧内生殖器为附睾，精索，有卵巢的一侧有宫颈，子宫及输卵管，子宫发育可能不良。
2.假性性早熟
(1)XY单纯性腺发育不全：
①青春期前：为完全正常的女孩表型。
②青春期：身材长高，女性性征不发育，无月经来潮。
③其他：内，外生殖器呈幼女型，如性腺发生恶变，则盆腔有包块，甚至腹水。
(2)睾丸女性化：
①青春期前：为正常女性，或基本为女性伴阴蒂较大。
②青春发育后：出现女性性征，但无腋毛(或少)及阴毛(或少量)，无月经来潮。
③有睾丸：腹股沟或大阴唇内或可触及结节状物，小如黄豆，大如正常的睾丸。
④无子宫及输卵管：阴道短，无子宫及输卵管。
(3)雄激素合成不足：
①17α羟化酶缺乏：出生时为正常女性表型，青春期后不出现女性性征，无子宫，无月经，可能合并高血压，低血钾症，如为17α羟化酶部分缺乏，则临床症状不典型。
②17，20碳链酶缺乏：仅影响雄激素合成，外阴情况随缺乏程度为完全女性直至发育不良的男性，无子宫，无月经，乳房发育不良。
③17β羟类固醇脱氢酶缺乏：睾酮及雌二醇合成受阻，故外阴为女性或发育不良的男性，青春期后乳房发育，阴蒂增大，男性毛发分布，无子宫，无月经。
(4)女假两性畸形：出生时外生殖器为女性，或不同程度的男性化外阴，儿童期身高大于同龄孩，骨龄大于实龄，并可出现异性性早熟的症状，青春期后月经稀发，或伴有失钠及高血压症，内生殖器为女性。
