小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
疾病介绍
疾病常识
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征病因

由于染色体的数目及结构异常所致。一般认为与遗传有关,其遗传方式有以下几种:1、多基因遗传:但尚未肯定。 2、伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传:正常情况下男... 详情>

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征预防

专业指导进行遗传咨询:对于有家族病史的:要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括... 详情>

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征并发症

第二性征发育差,可发生性腺肿瘤。本病患者含有Y染色体,与睾丸发育不全易发生恶性肿瘤。 详情>

并发疾病: 恶性肿瘤

诊断方法
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征症状

青春期表现:进入青春期年龄后,患儿出现第二性征发育落后或缺乏,无月经来潮,且外生殖器持续呈幼稚型。患儿生长发育正常,无生殖索以外的先天畸形,XY单纯性腺发育不全者... 详情>

常见症状: 无月经来潮 阴蒂肥大 性腺发育不良 外阴幼稚 乳房或乳头未发育

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征检查

激素检查:患者血或尿中促性腺激素增高,而血中性激素水平降低,尿中雌激素和17-酮类固醇也降低。染色体核型分析:是指体细胞染色体在光学显微镜下所有可测定的表型特征的总... 详情>

常见检查: 子宫位置 腹腔镜 外生殖器检查

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征诊断鉴别

诊断临床诊断46,XY单纯性腺发育不全常见的表现是睾丸不发育,双侧性腺呈条索样,中肾管未能发育为男性生殖系统,而副中肾管发育为输卵管、子宫与部分阴道,外生殖器呈女性表... 详情>

治疗方案
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征治疗

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征西医治疗治疗手术治疗:睾丸,条索状性腺有发生恶变的可能,应予切除。肥大的阴蒂亦可切除。药物治疗:均可行雌孕激素替代治疗。预后可使月... 详情>

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征护理

日常护理造成先天性疾病的原因甚为复杂,包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测... 详情>

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征饮食保健

食疗保健条索状性腺切除后的饮食疗养: 1、参芪健脾汤 配方:高丽参10G,黄芪10G,党参18G,山药18G,枸杞子15G,当归10G,陈皮5G,桂圆肉14G,猪排骨300G或整光鸡1只,清... 详情>

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征简介

46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征,又名Swyer综合征... 详情>

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
常识

易感人群:儿童

患病比例:0.001%

传染方式:无传染性

常用检查: 子宫位置 更多>

症状表现: 无月经来潮 阴蒂肥大 更多>

并发疾病: 恶性肿瘤 更多>

治疗

就诊科室:儿科 儿科综合

治疗方式: 药物治疗 康复治疗 更多>

治疗周期:3个月

治愈率:75%

常用药品:

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(50000 —— 80000元)

温馨提示:对于有家族病史的:要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。

医生解答
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