小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
疾病常识
诊断方法
治疗方案
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征症状 常见症状 无月经来潮 阴蒂肥大 性腺发育不良 外阴幼稚 乳房或乳头未发育 第二性征改变

青春期表现:

进入青春期年龄后,患儿出现第二性征发育落后或缺乏,无月经来潮,且外生殖器持续呈幼稚型。患儿生长发育正常,无生殖索以外的先天畸形, XY单纯性腺发育不全者因残余的索条状性腺组织中可能有门细胞,产生少量雄性激素,至青春期后可能发生部分男性化表现,如阴蒂肥大等。此外,XY单纯性腺发育不全者残存的条索状性腺组织极易发生肿瘤性病变,其机制不明。

成年后表现:

体型呈去势状,乳头不发育,有子宫、阴道,但均发育不良,无正常发育的卵泡,所以不能行经、排卵及受孕。患者外表为女性,第二性征发育欠佳,阴蒂可较大,智能正常,不矮小,亦无颈蹼。

临床仅有性腺发育异常的特点,单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病。 

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