小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
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小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征病因

由于染色体的数目及结构异常所致。一般认为与遗传有关,其遗传方式有以下几种:

1、多基因遗传:但尚未肯定。 

2、伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传:正常情况下男性胚胎早期的睾丸分泌事丸酮和副中肾管抑制因子,睾丸酮促使中肾管发育为男性生殖系统,包括附星输精管、精囊、前列腺及阴茎及阴囊副中肾管抑制因子则促使副中肾管退化。在XY单纯性腺发育不全的患者,由于染色体出现基因突变胚胎期的睾丸不发育,不分泌事丸酮和副中肾管抑制因子,于是中肾管退化不再发育为男性生殖器,而副中肾管却发育为女性生殖系统。

性染色体为决定性别的染色体,共有一对,男的为XY,女的为XX,在减数分裂时女性提供一个X染色体,男性提供一个Y染色体,结合后结果为XY或XX,且概率相等。正常情况下,性染色体组成首先奠定了性别的区分,其后性腺分化、内外生殖器官分化皆在整个胚胎期完成,基本建立了整套的生殖器官系统,出生时完全可辨认胎儿男性或女性,儿童期生殖器官系统仍处于幼稚状态下,至青春期随着大脑功能和生殖内分泌系统功能的不断完备,随之性功能活动亦日趋完备,最终进入性发育成熟期。所以在性分化过程中,任何环节受到损害,皆可影响正常生育功能。

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