病儿出生时体重低，平均体重低于2500g，身长低于正常儿，平均头围31cm，生长障碍，最显著的特征为婴儿期有微弱的，悲哀的，咪咪似猫叫的哭声，此种哭声在呼气时发生，吸气时不出现，其产生机制不明，有人认为可能是会厌软骨软弱或喉软化导致呼气时喉部漏气所致，也有人认为与脑损害有关，典型哭声常在幼儿早期逐渐消失，但有些年龄较大儿童及成人患者仍有独特的哭声。
患儿颅面部发育不良，头小而圆，满月脸，两眼距离过宽及小下颌均很明显，睑裂轻度斜向外下，有内眦赘皮，斜视，白内障，鼻梁宽而平，小耳，稍低位，有时耳道窄，随年龄变化，小头持续存在，但脸变长，下颌骨发育不良更为明显，龋齿，腭弓高，1/3病例可有先天性心血管畸形，肾及各种骨骼畸形(如脊柱侧弯，并指，趾和肋骨畸形等)亦可见，四肢肌张力低，随年龄增长肌张力增高，反射增强，发育明显落后，2岁时才会坐，4岁时才会走，出现一种痉挛性步态，有些病儿似婴儿样卧床不起，不会说话或只能简单说几个字，智能低下，智商多低于20。
