(一)发病原因猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有... 详情>
由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位，因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要，以预测再发风险的可能，减少或者杜绝患儿出生。本病属于性连锁一类遗传性疾病，... 详情>
生长障碍，斜视，白内障，1/3病例可有先天性心血管畸形,肾及各种骨骼畸形，痉挛性步态等。1.凡是各种原因如老化、遗传、局部营养障碍、免疫与代谢异常、外伤、中毒、辐射等... 详情>
并发疾病： 斜视 白内障
病儿出生时体重低，平均体重低于2500g，身长低于正常儿，平均头围31cm，生长障碍，最显著的特征为婴儿期有微弱的，悲哀的，咪咪似猫叫的哭声，此种哭声在呼气时发生，吸气时... 详情>
常见症状： 眼距宽阔 智力发育迟缓 高腭弓 小头 脊柱侧弯
1.外周血细胞染色体核型分析：该病患儿第5对染色体中的一条发生短臂缺失，但缺失区域大小不等，起始部位为5p14-5p15，造成第5号染色体短臂为单体核型：46，XX(XY)，5p-，该... 详情>
常见检查： 四肢的骨和关节平片 染色体 脊椎平片
猫叫综合征的诊断除了依据临床表型以外，细胞遗传学的检验亦是主要依据，普通染色体核型分析可做出初步诊断，但由于难以精确定位，往往对染色体易位型缺失或其他特殊类型缺... 详情>
小儿猫叫综合征西医治疗小儿猫叫综合征目前尚无理想的治疗手段，主要对症支持治疗和良好的护理。小儿猫叫综合征的患儿伴随有如下症候：生长障碍，斜视，白内障，1/3病例可有... 详情>
一般护理孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查... 详情>
日常保健小儿猫叫综合征饮食宜多食各种新鲜水果、蔬菜，进低脂肪、低胆固醇食品如：香菇、木耳、芹菜、豆芽、海带、藕、鱼肉、兔肉、鸡肉、鲜豆类等。宜多食干豆类及其制品... 详情>
猫叫综合征(cats cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.0003%--0.0007%
传染方式：无传染性
常用检查： 四肢的骨和关节平片 更多>
症状表现： 眼距宽阔 智力发育迟缓 更多>
并发疾病： 斜视 白内障 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 对症治疗 心理治疗... 更多>
治疗周期：无法根治
治愈率：0
常用药品：
治疗费用：无法根治
温馨提示：临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距，小下颌、斜视，宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。
