1.心血管畸形 本病征伴心血管异常者约占60%～70%，在同一家族中患者的心脏畸形改变有差异，最常见的心血管畸形是房间隔缺损(多系Ⅱ孔型，也有Ⅰ孔型与Ⅱ孔型并存者)和室间隔缺损，其次是心脏传导系统异常及心肌病，而动脉导管未闭，大血管转位，冠状动脉异常，二尖瓣狭窄或脱垂，肺动脉狭窄，三尖瓣闭锁等极少见，临床上可出现先心病的多种症状和体征，如心悸，气短及乏力等，严重者可出现充血性心力衰竭及并发感染性心内膜炎，主要体征为胸骨左缘2～3或3～4肋间闻及收缩期杂音，伴震颤，肺动脉瓣第二音亢进及分裂，肺动脉瓣区收缩期杂音或三尖瓣区舒张期杂音。
2.骨骼，肌肉畸形 骨骼畸形可累及双侧上肢，以左侧较重，前臂，腕及桡侧骨骼的变异或缺如最为常见，桡侧腕骨可因骨化延迟使第一掌骨基底部接近中线，与其他掌骨并列，鱼际可消失，由于拇指与其他四肢处于同一水平，故失去对掌功能，拇指变异是本病征特征性改变，常为半脱位，并指，拇指三节，末节弯向尺侧，分叉状，短小或缺如或拇指仅存软组织而无骨骼。
