得了小儿原发性免疫缺陷病有什么症状,应该怎么治疗和护理

小儿原发性免疫缺陷病
疾病常识
诊断方法
治疗方案
小儿原发性免疫缺陷病症状 常见症状 反复感染 口炎 粒细胞减少 细菌感染 腹泻 淋巴结肿大 肝脾肿大 脑膜炎 脱发 败血症

PID的临床表现由于病因不同而极为复杂,但其共同的表现却非常一致,即反复感染,易患肿瘤和自身免疫性疾病。

1.反复和慢性感染:是PID最常见的临床表现。

(1)感染发生的年龄:大约40%于1岁内发病,40%在5岁内,15%于16岁内起病,仅5%发生于成人期,T细胞缺陷和联合免疫缺陷病于生后不久即发病;以抗体缺陷为主者,由于有来自母体的抗体,一般在生后6~12个月才易发生感染,成人期发病者多为常见变异型免疫缺陷病(CVID);16岁以内发病者主要为男性(80%),成人期发病者主要为女性(60%)。

(2)感染的病原体:一般而言,抗体缺陷时易发生化脓性感染,T细胞缺陷时易于病毒,结核杆菌和沙门菌属等细胞内病原体感染;也易于真菌和原虫感染,补体成分缺陷好发生奈瑟菌属感染,中性粒细胞缺陷时的病原菌常为金黄色葡萄球菌,引起PID感染的病原菌的毒力并不很强,常为机会感染。

(3)感染的部位:以呼吸道最常见,如反复或慢性中耳炎,鼻窦炎,结合膜炎,支气管炎或肺炎,其次为胃肠道,如慢性肠炎,皮肤感染可为脓疖,脓肿肉芽肿,也可为全身性感染,如败血症,脓毒血症脑膜炎和骨关节感染。

(4)感染的过程:常反复发作或迁延不愈,治疗效果不佳,尤其是抑菌剂效果更差,必须使用杀菌剂,抗菌药物的剂量宜偏大,疗程应较长,才有一定疗效。

感染虽然是PID最常见的临床表现,但并非全部易感人群都是PID,一些非免疫性因素也可造成感染易感性,在考虑PID的诊断时,应排除这些可能性,这些疾病包括全身性疾病,如糖尿病,肾病综合征,尿毒症,先天性心脏病和镰状细胞性贫血;局部病变,如尿路结石,气道异物,囊性纤维变性,支气管纤毛发育不良,颅骨骨折,体内异物(各种导管和侵入性操作)和严重外伤等,此外,还应排除各种引起SID的因素,如营养紊乱,抗细胞药物治疗和肿瘤等。

免疫缺陷病的患儿对各种病原的易感性增加,主要特点为:反复的上呼吸道感染,严重的细菌感染,持续感染,对抗感染治疗反应甚差甚至完全没有反应,免疫缺陷的患儿感染发生的特点常常表现为感染的发生次数增加,加上以下②到⑦的其中一个或几个特征:

①感染的发生频率:免疫缺陷病患儿发生感染的次数较正常儿明显增多。

②感染的严重程度:同样的感染在免疫缺陷的患儿其程度要更加严重。

③感染的持续时间:免疫缺陷的患儿通常感染发生后其持续的时间比正常儿长。

④反复感染:即一次感染发生后症状尚未完全消失,第二次感染又接着发生。

⑤对抗生素的依赖性增加。

⑥感染发生后可并发正常儿少见的或极为严重的并发症。

⑦非常见病原菌的感染,常常发生机会致病菌的感染。

2.自身免疫性疾病和淋巴瘤:PID患儿若未因感染而死亡,随年龄增长易发生自身免疫性疾病和肿瘤,尤其是淋巴系统肿瘤,肿瘤发病率比正常人群高10~100倍,以B细胞淋巴瘤多见,细胞淋巴瘤和霍奇金病也可见到,PID伴发的自身免疫性疾病包括溶血性贫血血小板减少紫癜,系统性红斑狼疮,系统性血管炎,皮肌炎,免疫复合物性肾炎,1型糖尿病,免疫性甲状腺功能低下和关节炎等。

3.其他临床表现:常有生长发育迟缓或停滞,少见致病菌引起感染,皮肤病变(如皮疹,脂溢性皮炎,脓皮病,坏死性脓肿,脱发湿疹,毛细血管扩张,疣等),顽固性鹅口疮,腹泻和吸收不良,难于治愈的鼻窦炎,乳突炎,反复的支气管炎,肺炎,自身免疫病的表现,淋巴结,扁桃体缺如,血液系统异常:再生障碍性贫血,溶血性贫血,中性粒细胞减少症,血小板减少。

原发性免疫缺陷病存在不同程度的基因缺陷,除了主要累及免疫系统外,其他的组织器官也可受累,因此,临床上原发性免疫缺陷病可出现各种的症状与体征,某些PID存在特殊的表现,包括胸腺发育不全伴有特殊面容,先天性心脏病和低钙血症;白细胞黏附分子功能缺陷常出现脐带延长脱落,湿疹,出血是Wiskott-Aldrich综合征特有的表现。

4.少见的表现:体重减轻,发热,慢性结膜炎,牙周炎,淋巴结病,肝脾肿大,严重的病毒性疾病,慢性肝脏疾患,关节痛或关节炎,慢性脑炎,反复的脑膜炎,坏疽性脓皮病,胆管炎,肝炎,出现严重的接种后反应,支气管扩张,尿道感染,脐带脱离延迟,慢性口炎

5.家族史:多数PID有明显家族史,在筛查可疑病例和找寻带病者时,家族史的询问尤其重要,可能发现约1/4患儿家族中有因感染致早年死亡的成员,一旦发现可疑患儿,应进行家谱调查,PID现症者偶尔是基因突变的开始者,因而家族中无类似病人,患儿家族中过敏性疾病患者如哮喘,湿疹以及自身免疫性疾病和肿瘤的发生率也明显增高。

6.体格检查:若感染严重或反复发作,可影响患儿生长发育,体重下降或不增;可伴营养不良和中至轻度贫血,B细胞缺陷者,其周围淋巴组织如扁桃体,腺样体和淋巴结变小或缺如,也有个别PID表现为全身淋巴结肿大者,反复感染可致肝脾肿大,其他感染体征也能见到。

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