病变主要表现为淋巴结、扁桃体及阑尾中淋巴组织不发育;胸腺停留在6～8周胎儿的状态，其中无淋巴细胞或胸腺小体，血管细小。患儿由于存在体液和细胞免疫的联合缺陷，对各种病原生物都易感，临床上常发生反复肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹泻、败血症等。
患儿生后1～2个月内发病，对细菌，真菌，病毒和原虫感染均缺乏抵抗力，各种感染连续不断，患儿常发生皮肤，肺和胃肠道的感染，几乎所有患儿都有腹泻，大便培养见沙门杆菌属或致病性大肠埃希杆菌，持续性皮肤和黏膜念珠菌感染，甚至在应用广谱抗生素前即可发生，疣的发生率增高，可呈泛发性，患儿对致病力很弱的病毒也无抵抗力，疱疹，风疹或水痘病毒感染很严重，麻疹病程及皮疹持续时间较长，给某些患者接种牛痘或卡介苗，可能发生进行性牛痘疹或全身性结核疹，在病程中总有鼻窦和呼吸道感染，铜绿假单胞菌性肺脓肿，肺囊虫肺炎是常见的死亡原因，常伴患儿生长发育障碍。
