从外形上，侧弯可以产生背部隆起畸形，产生“剃刀背”（有的叫“马刀背”）畸形，有的甚至产生“漏斗胸”或“鸡胸”畸形，同时合并这种背部畸形，可以伴随双侧肩关节不平衡或者骨盆不平衡，以及双下肢不等长;后凸畸形，尤其是胸椎结核性后凸畸形，可以引起患者明显局部畸形，身高减少，胸腔和腹腔容量的减少，甚至造成神经功能，呼吸功能，消化功能的损害等;同时对于脊柱骨结构本身发育不良的患者，可以伴发脑脊膜膨出，隐形脊柱裂等神经发育异常的表现。此外，先天性脊柱侧凸还可能伴有心血管系统异常，气管-食管瘘，多囊肾等多脏器异常的表现。
脊柱畸形根据位置可以分为颈椎，胸椎和腰椎畸形。根据形态学可以分为前凸，侧凸和后凸畸形。
特发性脊柱侧凸
特发性脊柱侧凸最常见“剃刀背”，某些患者还会发现双侧肩关节不平衡和骨盆不平衡。通常很少会发生神经损害的表现。
先天性脊柱侧凸
先天性脊柱畸形通常伴有其他脏器的发育畸形，可以用VACTERL来缩写，即为V-椎体发育畸形，A-肛门闭锁，C-心血管畸形，TE-气管食管瘘，R-肾脏发育不良，L-肢体发育不良。同时还可能伴发翼状肩胛(Sprengel Deformity)，Klippel-Feil综合征等病变。
神经肌肉型脊柱侧凸
其中最常见的原因就是脑瘫。脑瘫多数是由于新生儿时期缺氧所造成神经系统发育不良，导致肌肉持续性萎缩和发育不平衡。同时，此类患儿区别于其他类型侧凸，经常伴随全身疾病，例如关节脱位，癫痫，智利障碍，甚至是褥疮。发病时间多数是在婴儿期或少年期就开始，脊柱骨骼本身发育良好，椎体外形无变异，但是由于双下肢不能够行走，多数患儿只能做在轮椅上，伴有明显的双下肢肌肉萎缩，髋关节容易出现一侧内收挛缩，和另一侧外展脱位同时存在。同时，这种肌肉萎缩可以进一步影响支撑呼吸功能的肋间肌(例如Duchenne综合征)，引起早期死亡。
神经纤维瘤病
NFI患者查体时通常皮肤表面可以看到牛奶-咖啡斑(Café au lait)和周围神经多发性神经纤维瘤，多位于躯干非暴露部位。另外眼部可见Lisch结节，是上睑纤维瘤或者丛状神经纤维瘤，眼眶可触及肿块或者凸眼搏动，裂隙灯可见虹膜粟粒橙黄色圆形小结节，为错构瘤，是NFI特有表现，可随着年龄而增大。诊断标准是青春期前6个以上，直径大于5mm(青春期后直径大于15mm)具有高度诊断价值;全身和腋窝雀斑也是特征之一;发现2个或者2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤;以及 亲属中有NFI患者;2个或2个以上Lisch结节;骨损害。基因病变位置多位于17q11.2。
NFII患者多为中枢神经纤维瘤或者双侧听神经瘤病，诊断标准一级亲属患有NFII伴一侧听神经瘤，或伴有神经纤维瘤，脑脊膜瘤，胶质瘤，Schwann细胞瘤中的两种。基因病变位置位于22q。
成人脊柱侧凸
临床表现以疼痛为主要表现形式，同时会伴有腰椎管狭窄的症状。对于病史的询问，应该包括对于日常功能的评价，脊柱畸形对于工作，生活的影响。查体包括对于脊柱畸形，肌肉骨骼系统和神经系统的检查，包括双下肢的长度，以避免矫形后重新造成身体的不平衡。
影像学检查包括全脊柱正侧位，动力位(左右Bending像)来明确间盘活动性，通常成年特发性侧凸和成人退变性侧凸在影像学上的区别在于：1，前者通常有两个曲度，后者通常只有一个;2，前者躯干和骨盆代偿良好，后者常见失代偿现象;3，前者椎间隙无明显退变，椎间隙等高且无明显矢状或冠状位滑移;后者椎间隙退变严重，双侧不等高，可见明显滑移，以及终板增生的改变等;CT明确骨质变化情况，尤其是伴有严重骨质疏松患者;MRI用来明确间盘退变情况和神经压迫情况，有的学者甚至使用间盘造影来明确远端融和间盘的水平。
强直性脊柱炎
临床表现多数是从骶髂关节逐渐发展到脊柱关节突关节和肋椎关节。容易造成脊柱的后凸畸形，造成患者的局部疼痛。患者就诊的原因主要是由于脊柱的僵硬后凸，而不能抬头看前方。同时由于胸椎后凸增大，患者呼吸功能障碍，消化功能也造成一定减退。此外，疾病可以累及心血管系统，眼部，耳部等器官。
