性腺为卵巢，而外生殖器有男性表现，如阴蒂增大、尿道下裂、大阴唇闭合等，可从阴蒂中度粗大直至阴唇后部融合和出现阴茎。男性化的程度取决于胚胎暴露于高雄激素的时候早晚和雄激素量。
临床症状为闭经，外阴发育异常，难辨性别，嗓音低沉有喉结。身材较矮，肌肉发达，阴蒂肥大，阴唇融合，多毛。无月经来潮，阴毛分布为女性，阴道口小，仅容一指通过。子宫、卵巢及阴道发育正常。
