IPH通常在10岁以前发病，成人发病只占15%，主要临床表现是反复出现咳嗽，咯血和呼吸困难，发病的初始阶段通常是刺激性咳嗽，以后出现咯血，可以是痰中带血或整口咯血，有时由于患者年龄小，将痰吞咽而不出现咯血，出现黑粪，肺泡出血经常是自限性的。所有患者都出现缺铁性贫血，面色苍白，乏力，有时可能是唯一的临床症状，发育迟缓。心跳加快，双肺底可闻及细湿Up音。临床表现因病变时期、程度不同而表现各异，急性出血期表现为突然发病，轻咳、咳少量新鲜血液或小血块，也可出现大量咯血， 患者出现气短、胸痛、心悸、心率加快、乏力和低热。肺部体检可正常，重者可出现呼吸音减低，可闻哮鸣音。
慢性反复发作期，上述症状反复发生，肺泡反复出血，最后导致广泛肺间质纤维化，患者常有慢性咳嗽、气短，活动后明显，病程后期可出现肺动脉高压、肺心病和呼吸衰竭。
体格检查：贫血貌，肺间质纤维化时可有爆裂音，部分患者可有杵状指，20%的患者出现肝脾大和(或)轻微的淋巴结增大。
