脂质沉积性肌病
疾病介绍
疾病常识
脂质沉积性肌病病因

家族史(30%):本病半数患者有家族史,属常染色体隐性遗传,人体脂肪代谢是全身性的,脂肪代谢障碍可以发生在整个机体,并成为家族遗传性疾病,例如脂质沉积在脑组织可引起... 详情>

脂质沉积性肌病预防

进行遗传咨询,预防措施包括避免近亲结婚,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。 详情>

脂质沉积性肌病并发症

可出现肌红蛋白尿及肾功衰竭,如为肉碱缺乏致病,且属全身性者,可同时有心肌病,并常伴低酮性低血糖等全身性征候。 详情>

并发疾病: 心肌病 低血糖症

诊断方法
脂质沉积性肌病症状

肉碱缺乏所致的LSM,常见于儿童,成人亦可发病,大多缓慢起病,主要累及骨骼肌,四肢呈对称性肌无力,以肢带肌受累严重,少数可有程度较轻的肌萎缩,此外颈肌,咀嚼肌,吞咽... 详情>

常见症状: 对称性肌无力 胀痛 肌性肌无力 肌痛 蛋白尿

脂质沉积性肌病检查

血清肌酸磷酸激酶(CK)多显著升高,其他肌酶如乳酸脱氢酶等也多显著升高,Ⅰ型CPT缺乏的患者在肌红蛋白尿发作时,血清CK可同时升高。肌电图检查多呈肌源性损害。 详情>

常见检查: 大生化检查 细胞组织化学染色 肌电图

脂质沉积性肌病诊断鉴别

对本病是因肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏,还是因其他酶缺陷所致,则须对患者肌肉进行生化检测方能明确。由于本病和糖原贮积病及线粒体肌病同属代谢性肌病,且其临床表... 详情>

治疗方案
脂质沉积性肌病治疗

脂质沉积性肌病西医治疗  1.口服泼尼松治疗成人开始剂量为20~40mg/d,晨间一次服下,1个月后随病情改善而渐减剂量,减量速度宜慢,并随剂量减少而服用时间延长,以免因减... 详情>

脂质沉积性肌病护理

1.调整日常生活与工作量,有规律地进行活动和锻炼,避免劳累。2.保持情绪稳定,避免情绪激动和紧张。3.保持大便通畅,避免用力大便,多食水果及高纤维素食物。4.避免寒冷刺... 详情>

脂质沉积性肌病饮食保健

平时注意饮食,少吃肉类食物,多吃瓜果蔬菜。 详情>

本词条由 泰安市中心医院 神经内科 杨申 (主任医师、教授)提供内容并参与编辑
脂质沉积性肌病简介

脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy,LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积,且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病,... 详情>

脂质沉积性肌病
常识

易感人群:遗传因素,半数患者有家族史

患病比例:0.005%

传染方式:无传染性

常用检查: 大生化检查 更多>

症状表现: 对称性肌无力 胀痛 更多>

并发疾病: 心肌病 低血糖症 更多>

治疗

就诊科室:内科 神经内科

治疗方式: 激素等药物治疗 支持性治疗 更多>

治疗周期:3个月到1年

治愈率:40%

常用药品:

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——10000元)

温馨提示:平时注意饮食,少吃肉类食物,多吃瓜果蔬菜。

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