黏脂贮积症Ⅳ型
疾病介绍
疾病常识
黏脂贮积症Ⅳ型病因

(一)发病原因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。(二)发病机制这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏,该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布,这两... 详情>

黏脂贮积症Ⅳ型预防

1.一级预防遗传病的预防,除了从整个人群的角度做好流行病学调查,携带者检出,进行人群遗传监护和环境监护,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素... 详情>

黏脂贮积症Ⅳ型并发症

本病可并发腱反射亢进及踝阵挛。 详情>

并发疾病:

诊断方法
黏脂贮积症Ⅳ型症状

在出生后6~12个月内发育正常,以后则出现较轻的运动迟钝,本型病人最早的体征为角膜浑浊,角膜上皮层和基质均可受累,可出现四肢肌张力低下,腱反射亢进及踝阵挛,无面容粗... 详情>

常见症状: 踝阵挛 腱反射亢进 肌张力减低 角膜混浊

黏脂贮积症Ⅳ型检查

培养皮肤的成纤维细胞内充以富有脂质的包涵体,其大小为1~3µm,包涵体所含的内容物为多形性,电子显微镜检查可见有电子半透明空泡,有些空泡含有较致密的无定形物质... 详情>

常见检查: 尿液粘多糖检测 骨髓显像 四肢的骨和关节平片

黏脂贮积症Ⅳ型诊断鉴别

根据临床特征,角膜活检示有特殊包涵体,培养的成纤维细胞内充有脂质包涵体,以及电子显微镜检查所见和组织化学染色结果,即可诊断黏脂贮积症Ⅳ型。此型黏脂贮积症无骨骼异... 详情>

治疗方案
黏脂贮积症Ⅳ型治疗

黏脂贮积症Ⅳ型西医治疗  无特效疗法。  预后  较好,存活时间不清。黏脂贮积症Ⅳ型中医治疗当前疾病暂无相关疗法。(以上提供资料及其内容仅供参考,详细需要咨询医生... 详情>

黏脂贮积症Ⅳ型护理

注意保持充足的睡眠。饮食宜清淡为主,注意卫生,合理搭配膳食。 详情>

黏脂贮积症Ⅳ型饮食保健

饮食控制(禁其所忌):当代谢异常造成机体某些必需物质缺乏时,通过饮食加以补充;而当代谢物质发生贮积时,则限制此代谢物或其前身物质的摄入,来维持平衡。苯酮尿症患者低苯... 详情>

黏脂贮积症Ⅳ型简介

Kohn(1975)研究了5例犹太病人,发现一种黏脂病的变异型。同年,Merin将这种变异型,确定为黏脂贮积症Ⅳ型,其特征为角膜浑浊,智力低下,精神异常,但无骨骼改变及面容粗... 详情>

黏脂贮积症Ⅳ型
常识

易感人群:无特发人群

患病比例:0.001%

传染方式:无传染性

常用检查: 尿液粘多糖检测 更多>

症状表现: 踝阵挛 腱反射亢进 更多>

并发疾病: 更多>

治疗

就诊科室:内科 风湿免疫科

治疗方式: 药物治疗 支持性治疗 更多>

治疗周期:终身间歇性治疗

治愈率:30%

常用药品:

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致

温馨提示:婚前检查,遗传咨询,产前检查和遗传病的早期治疗。

医生解答
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白华主任医师

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儿科

擅长:小儿生长发育障碍性疾病、遗传代谢病、甲状腺疾...

柳国胜主任医师

暨南大学附属第一医院

儿科

擅长:儿科危重症抢救及遗传代谢病等疑难病症的诊治,...

方向主治医师

安徽中医药大学第一附属医院

脑病科

擅长:脑血管病、肝豆状核变性、帕金森病、痴呆等疾病...

王学峰主任医师

重医附一院

神经内科

擅长:神经系统疾病,尤其是癫痫及发作性疾病的诊治。

张宝荣主任医师

浙二医院

神经内科

擅长:擅长帕金森氏病、老年性痴呆及亨廷顿舞蹈病;神...

谢培凤主任医师

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内分泌代谢科

擅长:中西医结合治疗糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、...

何静杰主任医师

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神经康复中心

擅长:脑血管病及脑外伤的康复。

顾卫红主任医师

中日友好医院

神经内科

擅长:运动障碍与神经遗传病,包括遗传性共济失调,多...

王玉平主任医师

宣武医院

神经内科

擅长:各类肌张力障碍病和运动障碍病,癫痫病的诊断治疗。

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宣武医院

神经内科

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复旦大学附属华山医院

神经内科

擅长:癫痫、头痛,睡眠障碍及脑血管病等神经内科疾病...

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擅长:各类内分泌疾病、甲状腺疾病、骨质疏松、糖尿病等。

吕传真主任医师

复旦大学附属华山医院

神经内科

擅长:脑血管疾病,神经免疫病,肌肉疾病,重症肌无力。

王坚主任医师

复旦大学附属华山医院

神经内科

擅长:运动障碍疾病尤其是帕金森的诊治。

卢家红主任医师

复旦大学附属华山医院

神经内科

擅长:神经肌病(重症肌无力、肌病、周围神经病等)、...

柳国胜主任医师

暨南大学附属第一医院

儿科

擅长:儿科危重症抢救及遗传代谢病等疑难病症的诊治,...

郝虎副主任医师

中山大学附属第六医院

儿科

擅长:儿童常见呼吸道、消化道疾病、新生儿疾病,遗传...

杨传忠主任医师

深圳市妇幼保健院

儿内科

擅长:新生儿疾病、儿科遗传、代谢及内分泌疾病的诊治。

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擅长:糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、垂体疾病及各...

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