得了糖原贮积病Ⅱ型有什么症状,应该怎么治疗和护理

糖原贮积病Ⅱ型
疾病介绍
疾病常识
糖原贮积病Ⅱ型病因

(一)发病原因本病属常染色体隐性遗传,也可散发,本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。(二)发病机制糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病),由酸性麦芽糖酶(aci... 详情>

糖原贮积病Ⅱ型预防

预测本病的方法是妊娠14~16周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性,若见降低,则应中止妊娠。遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免... 详情>

糖原贮积病Ⅱ型并发症

糖原贮积病Ⅱ型三型均可并发呼吸道感染,也是常见的死亡原因之一。 详情>

并发疾病: 多重肺部感染

诊断方法
糖原贮积病Ⅱ型症状

1.婴儿型常在出生1个月或3~4个月后发病。(1)首发症状为进食后发绀,呼吸困难,呼吸窘迫。(2)全身肌肉无力,呈弛缓性瘫痪,且病情进展较快,常在1岁之内死亡。(3)检查可见巨... 详情>

常见症状: 发绀 四肢无力 肝脏肿大 心力衰竭 肌肉萎缩

糖原贮积病Ⅱ型检查

1.血生化检查(1)血清CPK升高,肝功在正常范围(成年型)。(2)空腹血糖及糖耐量曲线正常。(3)肾上腺素及胰高血糖素试验正常。2.血液涂片见到空泡淋巴细胞。其他检查1.肌电图示... 详情>

常见检查: 肾上腺素试验 胰高血糖素 果糖耐量试验

糖原贮积病Ⅱ型诊断鉴别

本病诊断依赖于典型的临床症状,心脏和肌肉的体征。1.婴儿型可根据尿内酸性麦芽糖及中性麦芽糖缺乏确诊。2.儿童型可根据肌肉,肝脏,心脏,白细胞内酸性麦芽糖下降确诊。3.... 详情>

治疗方案
糖原贮积病Ⅱ型治疗

糖原贮积病Ⅱ型西医治疗(一)治疗本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良... 详情>

糖原贮积病Ⅱ型护理

糖原贮积病Ⅱ型饮食保健饮食宜清淡,多食富于营养而易消化的流汁或半流汁,以补充人体消耗的水分,如汤汁,饮料,稀粥之类;、微量元素(铜、锌、铁、钙)及维生素a、c丰富的食... 详情>

糖原贮积病Ⅱ型饮食保健

1、多以清淡食物为主,注意饮食规律。2、根据医生的建议合理饮食。 详情>

糖原贮积病Ⅱ型简介

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病,根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。 ... 详情>

糖原贮积病Ⅱ型
常识

易感人群:无特定人群

患病比例:0.0003%-0.004%

传染方式:无传染性

常用检查: 肾上腺素试验 更多>

症状表现: 发绀 四肢无力 更多>

并发疾病: 多重肺部感染 更多>

治疗

就诊科室:内科 内分泌科

治疗方式: 药物治疗 支持性治疗 更多>

治疗周期:8-12周

治愈率:无法根治,以对症治疗为主

常用药品:

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——10000元)

温馨提示:饮食保健饮食宜清淡,多食富于营养而易消化的流汁或半流汁。

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