遗传因素（85%）：本病征为常染色体隐性遗传，主要是体内缺乏酸性麦芽糖酶(α-1,4-葡萄糖苷酶)致肌糖原的分解发生障碍，使心肌和骨骼肌有糖原沉积，影响了心脏的收缩功... 详情>
本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。孕期应做到定期... 详情>
可伴有充血性心力衰竭：表现为呼吸困难和乏力;下肢水肿;心衰加重;急性肺水肿吸入性肺炎：临床表现与诱发因素和机体的状态有关。吸入呕吐物可突发喉反射性痉挛和支气管刺激发... 详情>
并发疾病： 充血性心力衰竭 吸入性肺炎 呼吸衰竭
本病按发病年龄、病变累及的主要器官和病情轻重分为3型：1.婴儿型娩出时正常，多在新生儿期发病，也可生后数月出现症状。表现为食欲不振、喂养困难、呕吐、生长发育缓慢，随... 详情>
常见症状： 婴儿喂养困难 生长缓慢 步态不稳 食欲不振 烦躁不安
患儿血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高;肌电图显示肌病特征;肌肉活检可见糖原贮积和酸性磷酸酶增高(表明溶酶体酶代偿加强)。确诊需依据肌活检组织或培养成纤维... 详情>
常见检查： 胸部平片 血清谷丙转氨酶 血清谷草转氨酶
以肌型为主要表现者应与先天性肌弛缓相鉴别。极度的心脏肥大和肌肉无力发生于出生时看似正常的婴儿，高度提示GSD-Ⅱ。但需注意与冠状动脉起源异常、急性间质性心肌炎，特别... 详情>
小儿糖原贮积病Ⅱ型西医治疗本病迄今无满意治疗。由于通常的糖代谢途径正常，饮食控制无效。洋地黄虽可用于心衰，但实际未见有何效应。曾有用白细胞中提取的酶作为替代疗法... 详情>
产前诊断可经羊水细胞或绒膜绒毛的酶学检测予以确定。也有报告用电子显微镜直接观察不经培养的羊水细胞而做出产前诊断者，必要时终止妊娠。 详情>
日常保健以低脂肪、高蛋白、高维生素和易于消化饮食为宜。做到定时、定量、有节制。早期可多吃豆制品、水果、新鲜蔬菜，适当进食糖类、鸡蛋、鱼类、瘦肉;当肝功能显著减退并... 详情>
糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征，又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大，先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型，糖原心综合征等，是一类先天性... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.0005%
传染方式：无传染性
常用检查： 胸部平片 更多>
症状表现： 婴儿喂养困难 生长缓慢 更多>
并发疾病： 充血性心力衰竭 吸入性肺炎 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期：3-6个月
治愈率：10%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000 —— 50000元）
温馨提示：本病的病理检查可见体内各种组织均被累及，肝脏，肌肉，心脏，脑干运动核和脊髓前角细胞中都有大量糖原贮积。
