本病征为常染色体隐性遗传,主要是体内缺乏酸性麦芽糖酶(α-1,4-葡萄糖苷酶)致肌糖原的分解发生障碍,使心肌和骨骼肌有糖原沉积,影响了心脏的收缩功能而产生心力衰竭。
糖原贮积病Ⅱ型(GSD-Ⅱ)是由于α-1,4-葡萄糖苷酶(酸性麦芽糖酶)缺陷所致,该酶属溶酶体酶,其作用是使低聚糖和糖原分解成葡萄糖;酶缺乏时即导致大量糖原贮积在溶酶体中,溶酶体膨胀造成细胞损伤,由此肌糖原的分解发生障碍,心肌和骨骼肌有糖原沉积,心肌因含大量的糖原呈夹板状,因此影响了心脏的收缩功能而产生心力衰竭。
本病的病理检查可见体内各种组织均被累及,肝脏,肌肉,心脏,脑干运动核和脊髓前角细胞中都有大量糖原贮积。