小儿糖原贮积病Ⅰ型
疾病介绍
疾病常识
小儿糖原贮积病Ⅰ型病因

发病原因:糖原是由葡萄糖构成的高分子多糖,主要贮存在肝脏和肌肉中作为备用能量,正常肝和肌组织中分别含有约4%和2%糖原。摄入体内的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶... 详情>

小儿糖原贮积病Ⅰ型预防

遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。可通过胎儿肝活检... 详情>

小儿糖原贮积病Ⅰ型并发症

重症可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难,可伴发惊厥,常有鼻出血等出血倾向;生长迟缓、骨龄落后、骨质疏松等。 详情>

并发疾病: 低血糖 小儿惊厥

诊断方法
小儿糖原贮积病Ⅰ型症状

本型患儿临床表现轻重不一:重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝脏增大等症状;轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等而就诊。由于慢性乳酸酸中... 详情>

常见症状: 对称性肌无力 肝肿大 空腹低血糖 凝血功能障碍 乳酸蓄积过多

小儿糖原贮积病Ⅰ型检查

1.空腹血生化检测生化异常包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。重症低血糖常伴有低磷血症。三酰甘油、胆固醇脂肪酸和尿酸均显著增高。2.糖耐量试验呈现典型的糖尿... 详情>

常见检查: 胰高糖素激发试验 尿常规 脾脏超声检查

小儿糖原贮积病Ⅰ型诊断鉴别

病史、体征和血生化检测可供做出初步临床诊断。糖代谢功能试验可能有助于诊断,如:糖耐量试验中因患儿胰岛素分泌不足,呈现典型糖尿病特征;胰高糖素或肾上腺素试验亦不能使... 详情>

治疗方案
小儿糖原贮积病Ⅰ型治疗

小儿糖原贮积病Ⅰ型西医治疗在空腹低血糖时,由于胰高糖素的代偿机制促进了肝糖原分解,导致患儿体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病... 详情>

小儿糖原贮积病Ⅰ型护理

一般护理1、注意适当休息,勿过劳掌握动静结合,休息好,有利于疲劳的恢复;运动可以增强体力,增强抗病能力,两者相结合,可更好的恢复。2、保持良好的心态非常重要,保持心... 详情>

小儿糖原贮积病Ⅰ型饮食保健

自从Folkman等在1972年首次证实全静脉营养(TPN)疗法可以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状以来,一种日间多次少量进食和夜间应用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方... 详情>

小儿糖原贮积病Ⅰ型简介

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传,两性均可罹病... 详情>

小儿糖原贮积病Ⅰ型
常识

易感人群:儿童

患病比例:0.0006%-0.0008%

传染方式:无传染性

常用检查: 胰高糖素激发试验 更多>

症状表现: 对称性肌无力 肝肿大 更多>

并发疾病: 低血糖 小儿惊厥 更多>

治疗

就诊科室:儿科 儿科综合

治疗方式: 药物治疗 支持性治疗 更多>

治疗周期:终身间歇性对症治疗

治愈率:0

常用药品:

治疗费用:终身间歇性对症治疗,费用不详

温馨提示:可通过胎儿肝活检测定葡萄糖-6-磷酸酶活力,通常在孕18~22周进行。以做成产前诊断,必要时终止妊娠。

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白华主任医师

连云港市第一人民医院

儿科

擅长:小儿生长发育障碍性疾病、遗传代谢病、甲状腺疾...

柳国胜主任医师

暨南大学附属第一医院

儿科

擅长:儿科危重症抢救及遗传代谢病等疑难病症的诊治,...

方向主治医师

安徽中医药大学第一附属医院

脑病科

擅长:脑血管病、肝豆状核变性、帕金森病、痴呆等疾病...

王学峰主任医师

重医附一院

神经内科

擅长:神经系统疾病,尤其是癫痫及发作性疾病的诊治。

张宝荣主任医师

浙二医院

神经内科

擅长:擅长帕金森氏病、老年性痴呆及亨廷顿舞蹈病;神...

谢培凤主任医师

北京东方医院

内分泌代谢科

擅长:中西医结合治疗糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、...

何静杰主任医师

北京博爱医院

神经康复中心

擅长:脑血管病及脑外伤的康复。

顾卫红主任医师

中日友好医院

神经内科

擅长:运动障碍与神经遗传病,包括遗传性共济失调,多...

王玉平主任医师

宣武医院

神经内科

擅长:各类肌张力障碍病和运动障碍病,癫痫病的诊断治疗。

李存江主任医师

宣武医院

神经内科

擅长:周围神经及肌肉病变的诊治。

朱国行主任医师

复旦大学附属华山医院

神经内科

擅长:癫痫、头痛,睡眠障碍及脑血管病等神经内科疾病...

王曙主任医师

上海瑞金医院

内分泌代谢病科

擅长:各类内分泌疾病、甲状腺疾病、骨质疏松、糖尿病等。

吕传真主任医师

复旦大学附属华山医院

神经内科

擅长:脑血管疾病,神经免疫病,肌肉疾病,重症肌无力。

王坚主任医师

复旦大学附属华山医院

神经内科

擅长:运动障碍疾病尤其是帕金森的诊治。

卢家红主任医师

复旦大学附属华山医院

神经内科

擅长:神经肌病(重症肌无力、肌病、周围神经病等)、...

柳国胜主任医师

暨南大学附属第一医院

儿科

擅长:儿科危重症抢救及遗传代谢病等疑难病症的诊治,...

郝虎副主任医师

中山大学附属第六医院

儿科

擅长:儿童常见呼吸道、消化道疾病、新生儿疾病,遗传...

杨传忠主任医师

深圳市妇幼保健院

儿内科

擅长:新生儿疾病、儿科遗传、代谢及内分泌疾病的诊治。

江剑辉主任医师

广州市妇女儿童医疗中心

儿童保健科

擅长:先天性代谢病新生儿筛查和早期诊治、先天性甲低...

曹筱佩主任医师

中山大学附属第一医院

内分泌科

擅长:糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、垂体疾病及各...

张佩兰主任医师

天津市环湖医院

神经内科

擅长:神经科常见病的诊断和治疗方法,熟练掌握神经内...

周玉颖主任医师

天津市环湖医院

神经内科

擅长:脑血管病、老年期痴呆。熟练地掌握神经内科常见...

李晨主任医师

天津市第五中心医院

脑系科

擅长:脑血管疾病、中枢神经脱髓鞘疾病、周围神经病、...

程焱主任医师

天津医科大学总医院

神经内科

擅长:脑血管病、帕金森病等运动紊乱疾病、认知功能障...

邢秋玲主任医师

天津医科大学代谢病医院

代谢病科

擅长:代谢病的护理。

王学峰主任医师

重医附一院

神经内科

擅长:神经系统疾病,尤其是癫痫及发作性疾病的诊治。

晏勇主任医师

重医附一院

神经内科

擅长:老年痴呆、癫痫和难治性癫痫的诊治。

秦新月主任医师

重医附一院

神经内科

擅长:脑血管病、神经变性疾病及脱髓鞘疾病的诊治,在...

张晓莉副主任医师

西南医院

检验科

擅长:遗传病的相关基因分型、临床基因诊断的研究。

张敏主任医师

重庆市第四人民医院

神经内科

擅长:对神经内科常见病、多发病,各种精神、心理障碍...

江文主任医师

西京医院

神经内科

擅长:癫痫、脑血管病以及记忆障碍等。

赵钢主任医师

西京医院

神经内科

擅长:脑血管病、帕金森病、痴呆、头痛及眩晕等常见病...

屈秋民主任医师

西安交通大学第一医院

神经内科

擅长:帕金森病、痴呆及相关疾病。

邓艳春主任医师

西京医院

神经内科

擅长:癫痫的诊治,难治性癫痫的术前评估,认知障碍和...

吴中亮主任医师

西京医院

神经内科

擅长:脑血管病、睡眠障碍性疾病、神经系统遗传病、周...

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1.忌吃发物性的食物; 2.忌吃过多的素食; 3.忌吃油炸性的食物。

1.宜吃葡萄糖含量高的食物; 2.宜吃氨基酸含量高的食物; 3.宜吃果酸含量高的食物。