得了小儿糖原贮积病Ⅳ型有什么症状,应该怎么治疗和护理

小儿糖原贮积病Ⅳ型
疾病介绍
疾病常识
小儿糖原贮积病Ⅳ型病因

(一)发病原因本型是由于分支酶(brancherenzyme)缺陷所致,分支酶的编码基因(GBE1)位于3p12,根据现有资料分析,本病为常染色体隐性遗传病,但因患儿绝大多数为男性,故性连... 详情>

小儿糖原贮积病Ⅳ型预防

检测培养羊水细胞或绒毛细胞中的分支酶活力可供产前诊断,必要时终止妊娠。 详情>

小儿糖原贮积病Ⅳ型并发症

体重不增,可发生肝硬化和门脉高压,出现腹水,腹壁静脉曲张和食管静脉曲张,黄疸等,易并发各种感染,死于慢性肝功能衰竭。 详情>

并发疾病: 肝硬化 腹水 黄疸

诊断方法
小儿糖原贮积病Ⅳ型症状

患儿在出生后数月内常可无任何症状,而在3~15个月时逐渐出现肝,脾大,腹部膨胀,消化道症状和体重不增等情况,并可能有肌张力低下,肌肉消瘦和萎缩,深腱反射消失等神经系... 详情>

常见症状: 消瘦 门脉高压 腹壁静脉怒张 静脉曲张 腱反射消失

小儿糖原贮积病Ⅳ型检查

本病常无低血糖表现,口服葡萄糖和果糖耐量试验亦正常,胰高糖素或肾上腺素试验可使血糖轻度上升(0.8~1.3mmol/L),峰值常在30min时出现,血清胆固醇轻度增高,血清转氨酶和... 详情>

常见检查: 肝脏超声检查 脾脏超声检查 果糖耐量试验

小儿糖原贮积病Ⅳ型诊断鉴别

根据临床特点和实验室检查确诊。鉴别诊断1.与GSD-Ⅰ鉴别:本型的肝组织病理变化与GSD-Ⅰ者类似,但本型甚少脂肪变性,且纤维化明显,临床上不累及肾脏,甚少发生严重低血糖... 详情>

治疗方案
小儿糖原贮积病Ⅳ型治疗

小儿糖原贮积病Ⅳ型西医治疗  目前医学界对本病除一般支持治疗外,尚无有效治疗方法。已证实饮食疗法:高蛋白、高脂肪、低碳水化合物饮食,胰高糖素和α-葡糖苷酶等... 详情>

小儿糖原贮积病Ⅳ型护理

1、心理护理由于目前该病没有根治办法,只有通过长期服药和饮食配合治疗,加上患儿发育迟缓,身型明显小于同龄幼儿,易导致患儿及家属情绪低落、思想负担重、心情烦躁,甚至... 详情>

小儿糖原贮积病Ⅳ型饮食保健

日常保健选择营养价值高的植物或动物蛋白,如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。 详情>

小儿糖原贮积病Ⅳ型简介

 糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,糖原贮积病Ⅳ型(glycogen storage... 详情>

小儿糖原贮积病Ⅳ型
常识

易感人群:儿童

患病比例:0.005%

传染方式:无传染性

常用检查: 肝脏超声检查 更多>

症状表现: 消瘦 门脉高压 更多>

并发疾病: 肝硬化 腹水 更多>

治疗

就诊科室:儿科 儿科综合

治疗方式: 药物治疗 手术治疗... 更多>

治疗周期:2-4个月

治愈率:60%

常用药品:

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000 —— 10000元)

温馨提示:本症预后差,多在早期死亡。

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