患儿在出生后数月内常可无任何症状，而在3～15个月时逐渐出现肝，脾大，腹部膨胀，消化道症状和体重不增等情况，并可能有肌张力低下，肌肉消瘦和萎缩，深腱反射消失等神经系症状，随着病情进展，肝硬化和门脉高压征象逐渐明显，出现腹水，腹壁静脉怒张和食管静脉曲张，黄疸等，患儿甚易并发各种感染，常在3～4岁以内死于慢性肝功能衰竭。
分支酶缺陷的临床表现是多种多样的，近年已有少数经酶活性检测证实的成人病例报道，这些患者都是以神经，肌肉疾病症状为主，已知这类患者的外周神经组织和白细胞中的分支酶活力下降，随着资料的累积，将会有进一步认识。
