病史、体征和血生化检测可供做出初步临床诊断。糖代谢功能试验可能有助于诊断，如：糖耐量试验中因患儿胰岛素分泌不足，呈现典型糖尿病特征;胰高糖素或肾 上腺素试验亦不能使患儿血糖明显上升，注射胰高糖素后，血乳酸明显增高;由于患儿不能使半乳糖或果糖转化为葡萄糖，因此在半乳糖或果糖耐量试验中血葡萄糖 水平不见升高。这类功能试验虽有避免肝脏活组织检查的优点，但由于本病患儿对此类试验反应的个体变异较大，故仍应以肝组织的糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶 活性测定作为确诊依据。
鉴别诊断
婴儿多见空腹血糖极低合并高脂血症高尿酸血症及临床检查肝肾肿大者可拟诊确诊本病可作肾上腺素试验其方法如下：肌内注射1∶1000的肾上腺素0.03ml/kg。注射前30min及后306090120150min取血测血糖正常人注射肾上腺素1h后空腹血糖升高1.65～2.48mmol/L2h恢复至原来水平也可作特异性极高的果糖或半乳糖耐量试验予以确诊。方法为果糖(0.5g/kg体重)或半乳糖(1g/kg)配成25%的溶液予以静脉内注射注射前后的1h内，每10分钟取血测定其葡萄糖乳酸半乳糖、果糖的含量若葡萄糖正常而乳酸升高者当可诊断。注意与其他类型糖原贮积病糖尿病、痛风、肝脏疾病、代谢综合征(X综合征)等鉴别。
