得了小儿常染色体显性小脑性共济失调有什么症状,应该怎么治疗和护理

小儿常染色体显性小脑性共济失调
疾病介绍
疾病常识
小儿常染色体显性小脑性共济失调病因

(一)发病原因本病是常染色体显性遗传。(二)发病机制MJD基因位于染色体14q32.1,是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病,正常人CAG为13~36个拷贝,本病含有一个正常的等位基因... 详情>

小儿常染色体显性小脑性共济失调预防

日常预防做好遗传性疾病的防治工作。 详情>

小儿常染色体显性小脑性共济失调并发症

可有进行性眼外肌麻痹,突眼,眼震,末梢性肌萎缩等。 详情>

并发疾病: 慢性进行性眼外肌麻痹

诊断方法
小儿常染色体显性小脑性共济失调症状

起病多在青春期及成人,亦有5岁起病者,病初有共济失调,步态不稳,渐出现辨距不良,眼震,腱反射减低或亢进,肌张力减低,童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状,可有进行... 详情>

常见症状: 突眼症 腱反射异常 肌张力减低 步态不稳 构音障碍

小儿常染色体显性小脑性共济失调检查

做染色体检查可诊断本症。常规做脑电图和神经系统影像学检查。 详情>

常见检查: 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 脑电图检查 神经系统检查

小儿常染色体显性小脑性共济失调诊断鉴别

根据家族史,临床表现和分子遗传学检查可以确诊。染色体基因检查可与常染色体隐性小脑共济失调症鉴别。 详情>

治疗方案
小儿常染色体显性小脑性共济失调治疗

小儿常染色体显性小脑性共济失调西医治疗1、无特异疗法。2、对症治疗:苯海索(安坦)或左旋多巴可用于肌张力不全或其他锥体外症状。①苯海索(安坦):口服,开始时一日1~2mg... 详情>

小儿常染色体显性小脑性共济失调护理

日常护理1、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,所以需要保持愉快的心情。2、生活节制注意休息、劳逸... 详情>

小儿常染色体显性小脑性共济失调饮食保健

日常保健具体饮食建议需要根据症状咨询医生,合理膳食,保证营养全面而均衡。饮食宜清淡,多吃蔬菜水果。 详情>

小儿常染色体显性小脑性共济失调简介

常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia,ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路,除有小脑神经元脱... 详情>

小儿常染色体显性小脑性共济失调
常识

易感人群:幼儿

患病比例:0.00025%

传染方式:无传染性

常用检查: 脑脊液检查-化... 更多>

症状表现: 突眼症 腱反射异常 更多>

并发疾病: 慢性进行性眼外肌麻痹 更多>

治疗

就诊科室:儿科 小儿内科

治疗方式: 药物治疗 支持性治疗 更多>

治疗周期:终身间歇性对症治疗

治愈率:无法治愈

常用药品:

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000-10000元)

温馨提示:本病是常染色体显性遗传,预后不良。

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