Machado-Joseph病
疾病介绍
疾病常识
Machado-Joseph病病因

(一)发病原因已有的研究结果显示,Machado-Joseph病基因(MJDl)定位于染色体14q32.1区,该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鸟嘌呤),... 详情>

Machado-Joseph病预防

进行遗传咨询,预防措施包括避免近亲结婚,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。 详情>

Machado-Joseph病并发症

Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫... 详情>

并发疾病: 共济失调

诊断方法
Machado-Joseph病症状

1.主要临床特征以小脑性共济失调及不同程度的锥体束征,锥体外系征或周围性肌萎缩为主要临床特征。2.临床分型不同发病年龄者临床表现略有不同,Coutinho根据临床表现将本病... 详情>

常见症状: 复视 感觉障碍 共济失调 构音障碍 肌束震颤

Machado-Joseph病检查

周围血淋巴细胞,羊水,绒膜绒毛等的聚合酶链反应(PCR)检测,可示MJD基因的CAG重复序列扩展数目。颅脑MRI检查,可有脑干和小脑萎缩;T2加权像示MJD患者脑桥横行纤维有45.2%为... 详情>

常见检查: 颅脑MRI检查

Machado-Joseph病诊断鉴别

诊断诊断标准为:①常染色体显性遗传。②主要神经系统表现包括小脑性共济失调伴锥体束征(Ⅱ型),伴有各种程度的肌张力不全-僵直等锥体外系征(Ⅰ型),或周围性肌萎缩及感觉障... 详情>

治疗方案
Machado-Joseph病治疗

Machado-Joseph病西医治疗本病无特效治疗。有报告抗胆碱药可使症状减轻。Sakai报告1例本病患者,脑脊液中HVA及5-HIAA浓度下降,建议试用5-HT制剂治疗,有待进一步研究。预后... 详情>

Machado-Joseph病护理

日常护理1、调整日常生活与工作量,有规律地进行活动和锻炼,避免劳累。2、保持情绪稳定,避免情绪激动和紧张。3、保持大便通畅,避免用力大便,多食水果及高纤维素食物。4... 详情>

Machado-Joseph病饮食保健

饮食保健1、饮食上应注意清淡,多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。2、可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物,如各种粥类、米... 详情>

本词条由 泰安市中心医院 神经内科 杨申 (主任医师、教授)提供内容并参与编辑
Machado-Joseph病简介

Machado-Joseph病(Machado-Joseph’s disease,MJD)是以初发两位患者的姓(Antone Joseph及Machado)命名的,同时又因本病... 详情>

Machado-Joseph病
常识

易感人群:基因缺陷

患病比例:发病率约为0.006%-0.01%

传染方式:无传染性

常用检查: 颅脑MRI检查 更多>

症状表现: 复视 感觉障碍 更多>

并发疾病: 共济失调 更多>

治疗

就诊科室:内科 神经内科

治疗方式: 药物治疗 康复治疗 遗传咨询 更多>

治疗周期:终身间歇性治疗

治愈率:对症治疗为主,无法彻底根治

常用药品:

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(50000——100000元)

温馨提示:可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。

医生解答
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