得了Machado-Joseph病有什么症状,应该怎么治疗和护理

Machado-Joseph病
疾病常识
诊断方法
治疗方案
Machado-Joseph病症状 常见症状 眼球震颤 感觉障碍 锥体外系损害 构音障碍 麻痹 小脑性共济失调 肌束震颤 眼肌麻痹 共济失调 睡眠障碍

1.主要临床特征

以小脑性共济失调及不同程度的锥体束征,锥体外系征或周围性肌萎缩为主要临床特征。

2.临床分型

不同发病年龄者临床表现略有不同,Coutinho根据临床表现将本病分为3型:Ⅰ型占15%,发病年龄较早,20~30岁发病,具有锥体束征,锥体外系损害征,进行性眼外肌麻痹,可有面肌,舌肌肌束颤动及轻度小脑功能缺陷等体征,进展最快,多在45岁左右死亡;Ⅱ型又称Joseph病,占38%,30~50岁发病,以小脑功能障碍及锥体束征为特征,伴或不伴眼外肌瘫痪,无锥体外系征,症状较轻,死亡年龄60岁左右,Ⅲ型又称Machado病,占47%,发病年龄较迟,50~60岁或60岁以后起病,以小脑功能障碍及运动神经多发性神经病(对称性四肢末端肌萎缩)为主,伴或不伴眼外肌瘫痪及锥体束征,进展缓慢,预后良好,并非所有患者均能符合以上3型,另有部分病例却为上述3型的混合型,Jardim等观察62例MJD患者,发现Ⅰ型MJD与核性眼肌麻痹呈正相关;Ⅲ型MJD与核上性眼肌麻痹呈正相关,平均CAG长度长者与锥体束征及肌张力障碍有关。

Maruvama等根据CAG重复长度及临床的研究提出新的分类方法:A型(青少年型):反射亢进及肌张力障碍,无本体感觉缺陷;C型(成年型):反射减弱及本体感觉缺陷,无肌张力障碍;B型(中间型):混合型,介于以上二者之间。

3.主要症状和体征

临床上初始症状多为共济失调步态,早期表现还有软腭无力构音障碍,垂直性或水平性眼球震颤及眼睑睁开困难,眼球上视困难,晚期有凸眼,面部尤其眼,口周围及舌肌纤维震颤及萎缩,眼睑挛缩,部分病者有面部或软腭肌阵挛和第Ⅴ,Ⅶ,Ⅸ~Ⅻ脑神经支配肌受累,肌强直,痉挛及病理征阳性等锥体束征,也可出现运动过缓及肌张力不全,手足徐动等锥体外系体征,以及四肢肌束震颤及末端肌萎缩等,还可有下肢震动觉减退,约1/3患者有脊柱侧凸,弓型足,杵状指等骨畸形症状。

本病眼运动障碍颇具特点,大多数病例具有眼外肌瘫痪,冲动性眼球运动障碍等眼球运动异常,水平或垂直眼震,也可有突眼,复视视神经萎缩,色素性视网膜变性等眼症。

Schols等报道45%患者有不安腿综合征,而其他常染色体显性遗传性小脑性共济失调患者罕见,不安腿综合征是MJD患者睡眠障碍的常见的但并非惟一原因,MJD患者睡眠障碍与年龄大,长期持续疾病及脑干受累有关。

Shimizu分析了日本1个MJD家系12例现症者眼动异常的表现,12例均有上视麻痹,水平注视眼震,会聚障碍,多数有快速扫掠障碍,追随眼动作障碍,眼睑睁开困难,少数表现突眼,视动障碍,方波形急跳(square wave jerk)等,瞳孔形状及光反应均正常,作者结合此家系的临床表现,还报告了一例尸检,病理所见:脊髓小脑束变性,Clarke柱,前角,齿状核和黑质致密部神经元脱失,动眼神经核神经元显著脱失,Edinger-Westphal核相对保存,滑车神经核轻度受累,展神经核相对完好,前庭神经核神经元减少,中脑背部,包括上丘,顶盖前区及后联合神经元减少,脱髓鞘,胶质增生,内侧纵束变性,作者认为尸解病例动眼神经核脱失,而Edinger-Westphal核相对保存,为特征性病理发现。

一对一极速问医生我要提问