小儿尖头并指趾综合征
疾病介绍
疾病常识
小儿尖头并指趾综合征病因

(一)发病原因本病征病因尚未明,偶见遗传或家族性,以往曾认为骨炎,佝偻病,羊水中脐带压迫,先天性梅毒,风疹等为本病征的原因,目前多认为系常染色体显性遗传,也可呈隐... 详情>

小儿尖头并指趾综合征预防

本病征病因未完全明了,多认为系常染色体显性遗传或是基因突变所致,患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁,母亲平均33岁),且其发生随胎次而增加,推测可能是双亲,特别是父方... 详情>

小儿尖头并指趾综合征并发症

惊厥,暴露性角膜炎,婴儿性青光眼,继发性视神经萎缩,可有视力丧失。脊柱裂,肩和肘部的骨性结合和关节固定智力低,惊厥、意识障碍、颅内压增高、视力下降,严重者可致失... 详情>

并发疾病: 小儿惊厥 瘫痪

诊断方法
小儿尖头并指趾综合征症状

本症系常染色体显性遗传,但基因突变的散发病例亦不少见。表现为头高而扁,前额明显突出,皮肤有横纹,眶距增宽,眼眶浅,眼球突出,上睑下垂,有外斜视、弱视、婴儿型青光眼、白内... 详情>

常见症状: 并指(趾)畸形 颅缝过早闭合 短颈 眼距宽阔 尖头并指

小儿尖头并指趾综合征检查

1、染色体检查无异常。血生化检查和血、尿、便常规检查一般正常。2、颅骨X线检查:可见颅内高压,有指压痕,骨片可见骨骼的畸形、塔颅、颅缝早闭、脊柱裂、骨性结合和关节固... 详情>

常见检查: 脑电图检查 血常规 四肢的骨和关节平片

小儿尖头并指趾综合征诊断鉴别

诊断根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常,伴有指(趾)畸形,可予以诊断,其中并指(趾)呈对称性为本病征的一大特征是诊断的重要条件。鉴别诊断在诊断过程中须Crouzon综合征相... 详情>

治疗方案
小儿尖头并指趾综合征治疗

小儿尖头并指趾综合征西医治疗针对颅骨闭合过早,为防止智力障碍的发生和发展及视力障碍,可在婴儿早期施行颅骨开沟减压术,常用手术方法为颅骨直线型、十字形切开或双侧颅骨骨... 详情>

小儿尖头并指趾综合征护理

一般护理1.注意适当休息,勿过劳掌握动静结合,休息好,有利于疲劳的恢复;运动可以增强体力,增强抗病能力,两者相结合,可更好的恢复。2.继续服用药物,做好护理。3.保持良... 详情>

小儿尖头并指趾综合征饮食保健

日常保健1、多吃新鲜的蔬菜很水果。2、适当多吃一些青椒、西红柿、苋菜、青菜、包菜、萝卜等维生素C含量丰富的蔬菜,以促进伤口愈合。3、补充锌、铁、锰等微量元素。动物肝... 详情>

本词条由 广州中医药大学第一附属医院 骨科 王海彬 (主任医师、教授)提供内容并参与编辑
小儿尖头并指趾综合征简介

尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征,尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxyceph... 详情>

小儿尖头并指趾综合征
常识

易感人群:儿童

患病比例:0.0002%-0.0005%

传染方式:无传染性

常用检查: 脑电图检查 更多>

症状表现: 并指(趾)畸形 颅缝过早闭合 更多>

并发疾病: 小儿惊厥 瘫痪 更多>

治疗

就诊科室:儿科 小儿外科

治疗方式: 手术治疗 康复治疗 支持治疗 更多>

治疗周期:3-7周

治愈率:60-80%

常用药品:

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——10000元)

温馨提示:大约与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关,病理改变为颅骨过早融合,骨性接合,关节融合和骨发育不全。

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黄华扬主任医师

广州军区总医院

骨科

擅长:骨科各种疾病,包括脊椎疾病的诊治,尤其是骨关...

陈燕主任医师

河北医科大学第三医院

骨病科

擅长:四肢骨与软组织肿瘤保肢与重建术、射频消融手术...

段德宇副主任医师

武汉协和医院

骨科

擅长:运动损伤、足踝疾病。

韩冬副主任医师

上海第九人民医院

整复外科

擅长:创伤、先天、烧伤后手足畸形的整形...

任高宏主任医师

广州南方医院

创伤骨科

擅长:肢体骨缺损与骨不连的修复与肢体畸形的功能重建...

徐海林主任医师

北京大学人民医院

创伤骨科

擅长:踝足痛,畸形。

刘元波主任医师

中国医学科学院整形外科医院

四肢整形再造中心

擅长:对于烧伤、烫伤、创伤等多种原因造成的皮肤瘢痕...

朱珊主治医师

中国医学科学院整形外科医院

四肢整形再造中心

擅长:诊治瘢痕、体表肿物(血管瘤、黑痣、神经纤维瘤...

臧梦青主治医师

中国医学科学院整形外科医院

四肢整形再造中心

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烧伤整形科

擅长:危重烧伤的治疗和烧伤后畸形整复;儿童烧烫伤、...

韩冬副主任医师

上海第九人民医院

整复外科

擅长:创伤、先天、烧伤后手足畸形的整形...

杨剑云副主任医师

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擅长:手外伤,手指延长,臂丛神经损伤,周围神经卡压等。

黄轶刚副主任医师

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骨科

擅长:手外科、周围神经损伤及四肢骨关节损伤的修复重...

康庆林副主任医师

上海第六人民医院

骨科

擅长:四肢长骨干骨不连、骨折延迟愈合、大段骨缺损、...

徐文东主任医师

复旦大学附属华山医院

手外科

擅长:手外科、显微外科疾病的诊治,包括臂丛神经损伤...

黄华扬主任医师

广州军区总医院

骨科

擅长:骨科各种疾病,包括脊椎疾病的诊治,尤其是骨关...

任高宏主任医师

广州南方医院

创伤骨科

擅长:肢体骨缺损与骨不连的修复与肢体畸形的功能重建...

相大勇主治医师

广州南方医院

创伤骨科

擅长:肢体关节严重骨折(肩部、肘部、腕部,髋部、膝...

孙永建副主任医师

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擅长:儿童骨科;创伤骨科。

陈强副主任医师

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创伤骨科

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杨雷钧副主任医师

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周跃主任医师

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骨科

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王海彬主任医师

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1、宜多食各种新鲜水果、蔬菜; 2、宜多食干豆类及其制品; 3、宜选用植物油,不用动物油; 4、宜低脂肪、低胆固醇食品。

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1、宜多食各种新鲜水果、蔬菜; 2、宜多食干豆类及其制品; 3、宜选用植物油,不用动物油; 4、宜低脂肪、低胆固醇食品。