(一)发病原因本病多为常染色体隐性遗传性疾病,少数显性遗传,病因不完全清楚,似因体内碱性磷酸酶不足或成骨细胞和软骨细胞的功能不良,所产生的软骨基质和骨样组织性能不... 详情>
预防措施应从孕前贯穿至产前。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系... 详情>
继发高钙血症,出现肾脏损伤,致肾功能不全,多饮多尿,使颅缝早期愈合,常发生继发性颅压增高或神经系统症状,少数可发生关节,肌腱和椎间韧带周围钙化,肢体短粗,弯曲畸... 详情>
并发疾病: 高钙血症 肾脏损伤
根据临床症状出现的早晚分为新生儿型又称先天性致死型(congenitallethalhypophosphatasia),婴儿型,儿童型和青少年型(hypophosphatasiatarda),但上述各型并无截然分界,常... 详情>
常见症状: 无力 生长缓慢 多饮 厌食 骨软化
在血清,骨骼,肝,肾,胰,肠黏膜,肺,脑膜和脑实质以及白细胞等组织中,碱性磷酸酶活性明显下降或消失,病人及杂合子携带者的血和尿内均有大量的磷酸酰乙醇氨(phosphoet... 详情>
常见检查: 血清钙 四肢的骨和关节平片 维生素D
临床表现特点,血,尿生化检查和X线照片,是诊断本症的主要依据。出生后表现肢体短小,弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全,颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别;乳牙早... 详情>
小儿磷酸酶过少症西医治疗 重症病人常于生后不久或1岁内死亡。病情轻者随年龄增长骨病变可自行修复,临床症状可减轻,血、尿生化改变也可有所改善,但仍不正常。 本病除... 详情>
所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个... 详情>
多吃营养高的食物,多吃清淡的食物。 详情>
磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,少数为显性遗传。多发生于小儿,其特点是血液,肝脏、骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或... 详情>
易感人群:儿童
患病比例:0.001%
传染方式:无传染性
常用检查: 血清钙 更多>
症状表现: 无力 生长缓慢 更多>
并发疾病: 高钙血症 肾脏损伤 更多>
就诊科室:儿科 儿科综合
治疗方式: 药物治疗 支持治疗 更多>
治疗周期:3个月
治愈率:40%
常用药品:
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000——5000元)
温馨提示:多发生于小儿,其特点是血液,肝脏、骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失,骨化不全,易骨折和尿液中磷酰乙醇氨排出量增加。