基因突变（90%）：线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白，mtDNA缺失或点... 详情>
健康教育遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。目前线粒... 详情>
线粒体病一般在婴儿、儿童或成年早期发病，呈进行性或阶段进展性病程，婴幼儿常见的表现主要有死胎或死产、进行性脑病、肌无力、癫痫、生长发育迟滞等，成人常见的表现包括... 详情>
并发疾病： 脊髓小脑性共济失调 癫痫
1.线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)：多在20岁时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎... 详情>
常见症状： 疲乏 复视 肌阵挛 耳聋 智能减退
1.血生化检查：①血乳酸，丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10min血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性;线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高;②线粒体呼吸链复合酶活... 详情>
常见检查： 血乳酸 核磁共振成像(MRI) 肌电图
诊断线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状：四肢近端极度不能耐受疲劳，身体矮小和神经性耳聋等，伴各亚型临床特征;血清乳酸，丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF，mtDNA缺... 详情>
线粒体病西医治疗1、治疗目前无特效治疗。可给予三磷腺苷(ATP)、辅酶Q10和大量B族维生素等，丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化物和低脂肪饮食。部分病例对肾上腺... 详情>
一般护理1、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。2、生活节制注意休息、劳逸... 详情>
日常保健多吃一些富含蛋白质和大量B族维生素的食物，避免吃过多的油炸食品和膨化食品，以免损伤营养物质的吸收利用情况。 详情>
线粒体病(mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变，其特征为轻度活动后感到极度疲乏... 详情>
易感人群：有家族史
患病比例：0.001%
传染方式：无传染性
常用检查： 血乳酸 更多>
症状表现： 疲乏 复视 更多>
并发疾病： 脊髓小脑性共济失调 癫痫 更多>
就诊科室：内科 神经内科
治疗方式： 无特殊治疗 对症治疗为主 更多>
治疗周期：1-3个月
治愈率：40%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（8000——12000元）
温馨提示：本病目前无特效治疗。
