(一)发病原因上海新华医院证实1例病儿为Bruton酪氨酸激酶(Brutontyrosinekinase，Btk)基因突变。Btk基因位于Xq21.3～22，包括19个外显子(exon)，编码的蛋白产物属于胞浆酪氨... 详情>
健康教育重视做好遗传疾病的预防工作，有家族史的孕妇应进行产前检查和突变基因携带者检测，羊水检查证明为男孩后，再进一步测定Btk基因有否突变，以便早期诊断和正确处理。... 详情>
常并发反复严重的各种感染，发生贫血;口服脊髓灰质炎活疫苗可引起肢体瘫痪;合并病毒感染者，也可发生皮肌炎样综合征;并发卡氏肺囊虫感染，自身免疫溶血性贫血，类风湿性关节... 详情>
并发疾病： 贫血 瘫痪 皮肌炎
该病仅见于男孩，约有近半数病儿可询问到家族史，由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿血液循环，故患儿一般在出生后数月内可不出现任何症状，随着母体IgG的不断分解代谢而逐渐减... 详情>
常见症状： 反复感染 吸收不良综合征 淀粉样变性 粒细胞减少 扁桃体小或缺如
外周血缺乏B细胞和血清免疫球蛋白(包括IgG，IgA，IgM和IgE)明显下降是该病的主要实验室特征。1.病儿血清总Ig一般不超过200～250mg/dl;IgG可能完全测不到，少部分病例可达20... 详情>
常见检查： B淋巴细胞表面标志 锡克试验 血清免疫球蛋白测定
诊断根据出生4个月后反复化脓感染，男孩发病，血清各类Ig和循环中B淋巴细胞显著减少，以及母系家族中有类似表现的男性患者等，不难做出诊断，鼻咽部侧位X线检查显示缺少腺样... 详情>
小儿X-连锁无丙种球蛋白血症西医治疗(一)治疗IVIG替代疗法，可控制大多数XLA患儿的感染症状、全身状况迅速改善，伴发病症如关节疼痛、吸收不良和贫血等也明显缓解。IVIG治疗... 详情>
一般护理1、将患儿安置在单间病房,做好消毒隔离,并限制探视人数以预防感染。2、患儿发热时采用温水擦浴,因患儿皮肤脱屑,故禁用酒精擦浴,以减少对皮肤的刺激;患儿治疗需输入... 详情>
日常保健做好产检，尽量避免疾病患儿的出生。 详情>
X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia，XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.0004%
传染方式：无传染性
常用检查： B淋巴细胞表面标志 更多>
症状表现： 反复感染 吸收不良综合征 更多>
并发疾病： 贫血 瘫痪 更多>
就诊科室：儿科 小儿内科
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期：1-3个月
治愈率：60%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）
温馨提示：凡未接受正规IVIG治疗者，大约50%以上伴发慢性肺部感染，且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病，患儿很少能度过幼儿期。
