(一)发病原因该病为常染色体隐性方式遗传，编码磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的基因和编码α-结合珠蛋白的基因相连，共同位于16号染色体长臂，Gjone等确认4个来自挪威的... 详情>
本病属于常染色体隐性遗传性疾病，目前无有效预防措施。产妇做好产前检查，避免此类患儿的出生。 详情>
多本病患者并发幼年患者的角膜混浊或视网膜动脉扩张出血，还可合并动脉粥样硬化及高血压，严重者可很快并发肾功能衰竭。 详情>
并发疾病： 动脉粥样硬化 高血压 肾功能衰竭
本病系家族常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为贫血，角膜混浊和肾病综合征三联征，世界各地报道的所有病例其临床表现都及其类似。1.肾脏表现遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转... 详情>
常见症状： 三联征 角膜混浊 视网膜出血 红细胞增多 肾损害
血液检查主要有磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶异常，有的患者该酶完全缺失，有的患者该酶功能减低，有的患者表现为酶的量减少，因此，对本病患者需用放射免疫测定法测定血浆磷... 详情>
常见检查： 涂片 血液检查 血清卵磷脂-胆固醇酰基转移酶
诊断标准临床出现贫血，角膜混浊和肾病综合征三联征，提示本病诊断，但需与肝脏疾病尤其是肝硬化伴发肾病相鉴别，多种病因可导致肝病患者发生各种各样的免疫介导的肾小球肾... 详情>
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏西医治疗本病无有效方法治疗，一般低脂饮食疗法、使用降脂药物和考来烯胺(消胆胺)不能有效的改变预后。血浆输注可暂时逆转异形红细胞症，并... 详情>
日常护理1、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。2、生活节制注意休息、劳逸... 详情>
饮食保健1、忌油炸及辛辣刺激食物，辛辣食物如辣椒、洋葱、生蒜、胡椒粉等。2、忌霉变、烧焦食物，如霉花生、霉黄豆、熏肉等。 详情>
1967年和1968年，Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿，贫血，高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病，进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高，溶血卵磷脂... 详情>
易感人群：无特殊人群
患病比例：0.002%
传染方式：无传染性
常用检查： 涂片 更多>
症状表现： 三联征 角膜混浊 更多>
并发疾病： 动脉粥样硬化 高血压 更多>
就诊科室：内科 肾内科
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期：3个月
治愈率：30%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）
温馨提示：产妇做好产前检查，避免此类患儿的出生。
