(一)发病原因遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。(二)发病机制本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇... 详情>
Austin型幼儿脑硫脂病日常预防提高人口素质，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗... 详情>
本病可并发眼球震颤，小脑病变体征，抽风，视神经萎缩失明，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调，偶尔也可出痉挛性截瘫。 详情>
并发疾病： 眼球震颤 视神经萎缩 共济失调
从9个月到2岁开始出现临床症状，最早表现是行为异常，烦躁不安，共济失调，动作不协调或出现步态异常，多数病例可出现肌张力低下，偶尔也可出痉挛性截瘫，病变持续一年以后... 详情>
常见症状： 步态异常 烦躁不安 痉挛性截瘫步态 反应迟钝 共济失调
尿中硫酸乙酰肝素增多，在周围血液中白细胞有异染性包涵体，脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多，并以GM2和GM3神经节苷脂为主，硫酸乙酰肝素亦增多。X线检查：... 详情>
常见检查： 尿液分析 血液生化六项检查 血常规
本病根据临床症状，主要为神经系统的临床表现，以及实验室检查所见，可获得诊断。在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。 详情>
Austin型幼儿脑硫脂病西医治疗预防：针对个体，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。 疾病发生的前兆：行为异常，烦躁不安，共济失调... 详情>
Austin型幼儿脑硫脂病日常日常护理必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生 详情>
Austin型幼儿脑硫脂病食疗保健Austin型幼儿脑硫脂病食疗方：虾皮蛋羹配料虾皮20克，鸡蛋1个。制法虾皮，择去杂质，冲洗一下;鸡蛋，磕入碗内，搅打成泡，然后放入虾皮搅拌均... 详情>
Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症... 详情>
易感人群：无特定人群
患病比例：0.006%
传染方式：无传染性
常用检查： 尿液分析 更多>
症状表现： 步态异常 烦躁不安 更多>
并发疾病： 眼球震颤 视神经萎缩 更多>
就诊科室：内科 风湿免疫科
治疗方式： 药物治疗 康复治疗 更多>
治疗周期：2-3个月
治愈率：70%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——20000元）
温馨提示：婚前检查，遗传咨询，产前检查和遗传病的早期治疗
